Citogenetička i FISH analiza u dječaka sa sindromom 48,XXYY

Numerički poremećaji koji uključuju višak ili manjak jednog od spolnih kromosoma relativno su česta pojava u humanoj patologiji i javljaju se s učestalošću od 1 na 400 poroda. Nasuprot tomu, višak dvaju ili više spolnih kromosoma vrlo je rijedak, pa postoji malo podataka o mehanizmu nastanka, kliničkim posljedicama i incidenciji ovih poremećaja. 48,XXYY rijedak je sindrom bez patognomoničnog kliničkog nalaza te se dijagnoza postavlja najčešće u pubertetu ili odrasloj dobi. Tada do punog izražaja dolaze najkonstantniji i najkarakterističniji simptomi, a to su visok rast, hipogonadizam, ginekomastija, duševno zaostajanje i smetnje ponašanja. U ovom radu iskazujemo rezultate citogenetičkih i kliničkih istraživanja kod dječaka s hipotonijom, blažim dismorfičnim crtama i razvojnim smetnjama kod kojeg je već u ranom djetinjstvu postavljena dijagnoza sindroma 48,XXYY. Nalaz kariotipizacije potvrđen je fluorescentnom in situ hibridizacijom uz uporabu proba specifičnih za centromeru X i Y kromosoma