XI. međunarodna konferencija o osteogenesis imperfecti, 2. – 5. listopada, 2011., Dubrovnik, Hotel Palace

Dubrovnik je od 2. do 5. listopada 2011. godine bio ključno mjesto sastanka za sve one koji su htjeli saznati što ima nova u istraživanju i liječenju bolesti „staklenih kostiju“. Naime, u organizaciji triju društava HLZ-a (Hrvatskog društva za dječju ortopediju, Hrvatskog društva za rijetke bolesti i Hrvatskog društva za humanu genetiku) te ISABS-a i Hrvatskog društva za kalcificirana tkiva održana je XI. međunarodna konferencija o osteogenesis imperfecti. Ova se konferencija od 1982. svake treće godine odr- žava u drugoj zemlji, a ove godine održana je u Hrvatskoj pod pokroviteljstvom EURORDIS-a (Europska udruga bolesnika s rijetkim bolestima).
Znanstveni odbor konferencije sastavljen od 17-ero članova (troje iz Hrvatske) s predsjednicom   J o a n   C.   M a r i n i   iz National Institute of Health (NIH, SAD) imao je zahtjevan zadatak odabrati najkvalitetnije od 110 poslanih sažetaka te oblikovati uravnotežen i zanimljiv interdisciplinarni program.
U dva i pol radna dana konferencije prikazano je 57 podium prezentacija, predavanja osmero pozvanih predavača i održana je jedna radionica (workshop) za 150-ero sudionika iz 30 zemalja s pet kontinenata. Renomirani predavači iz cijeloga svijeta održali su više plenarnih predavanja. Predavanja su bila na visokoj stručnoj razini i izazvala su izuzetno plodnu i zanimljivu raspravu, koja se nerijetko nastavila i nakon završetka služ- benog dijela programa. Hrvatska je bila predstavljena sa četri zapažena rada. Prvi dan konferencije započeo je predavanjima i raspravama o genetičkoj podlozi bolesti i novim spoznajama na ovome polju. Izrazito zanimljiva plenarna predavanja na temu molekularne genetike osteogenesis imperfecta održale su   A n n e   D e   P a e p e (Sveučilište u Gentu, Belgija) i   Mo n i c a   M o t t e s   (Sveučilište u Veroni, Italija). Raspravljalo se o klasifikaciji bolesti u svjetlu pojave novootkrivenih (najmanje 7) gena, mutacije kojih su odgovorne za teške recesivne oblike bolesti i potrebi usklađivanja klasične (Sillence, 1979.) kliničke klasifikacije i klasifikacije zasnovane na novotkrivenim genima. U stvarnosti gensko testiranje nije svima dostupno, ali je bitno za kompetentno genetičko savjetovanje i medikamentozno liječenje. S druge strane, klinička klasifikacija razdvaja bolesnike s vrlo sličnim biokemijskim defektom stvaranja kolagena, ali i s vrlo različitim ishodom, primjerice letalni i neletalni oblik OI-a.
Iz vrlo živih i kvalitetnih raprava treba izdvojiti vjerojatno najvažniji zaključak, a to je potreba za revizijom klasifikacije osteogenesis imperfecte, i to zbog sve većeg broja tipova bolesti i mutacija, koje zbunjuju kako liječnike tako i same bolesnike. Prvi dan konferencije nastavio se predstavljanjem rezultata liječenja djece i odraslih oboljelih od osteogenesis imperfecte. Glavna tema drugog dana konferencije bilo je kirurško i medikamentozno (bisfosfonati) liječenje.   F r a n c o i s   Fa s s i e r,   ortopedski kirurg za djecu, iz bolnice Shriners u Montrealu, vodeće svjetske institucije u kojoj se provodi multidisciplinarni pristup liječenju bolesnika s osteogenesis imperfectom, govorio je o važnosti timskog rada. Više od 20-ero ortopedskih kirurga sudjelovalo je u prikazivanju rezultata ortopedskog lije- čenja intramedularnim teleskopskim čavlima i raspravama koje su pokazale važ- nost očuvanja funkcije ne samo donjih nego i gornjih ekstremiteta. Naglašeno je da je očuvanje funkcije gornjih ekstremiteta bitno za dnevne potrebe samozbrinjavanja i mobilnosti u uporabi motoriziranih kolica ili drugih pomagala.
Liječenje novijom generacijom bisfosfonata i rasprave koje su slijedile, pokazale su kako je ostvaren značajan napredak i na ovome polju.
Uslijedile su sesije koje su prikazivale nove rezultate bazičnih istraživanja na polju osteogenesis imperfecte, iz kojih se dalo zaključiti da napredak tehnologije i metoda molekularne genetike i proteomike znatno širi spektar mogućnosti istraž ivanja ove bolesti.
Posljednjeg dana konferencije predstavljene su nove perspektive i prikazan ostvareni napredak u razumijevanju ove bolesti. Ključno predavanje održao je   F r a n c o i s   G l o r i e u x,   pedijatar sa Sveučilišta McGill iz Montreala, koji je sumirao sve trenutno poznate činjenice o ovoj bolesti u jednom predavanju. Rasprave su se još jednom pokazale kao najvažniji dio konferencije, te je stručno vijeće zaključilo kako je zbog malog broja bolesnika u svim studijama potrebno sve okupiti u veće, multicentrične studije, rezultati kojih bi time dobili na snazi i važnosti. Takoder se zaključilo da je potrebno razvijati centre izvrsnosti za lije- čenje ove i sličnih bolesti radi poboljšanja skrbi za bolesnike oboljele od osteogenesis imperfecte. Zaključeno je da mlađi ortoped iz Hrvatske (O z r e n   Ku b a t) u suradnji s   F.   F a s s i e r o m   oblikuje zajedničku web-stranicu za ortopedske kirurge koji se bave ovom bolešću, radi razmjene iskustava o lije- čenju posebno teških problema u bolesnika s OI-om.
Posebnost rada ove konferencije bila je značajna zastupljenost predstavnika iz nacionalnih udruga bolesnika od OI-a te njihove krovne udruge OIFE-a (Osteogenesisis Imperfecta Federation Europe). Predsjednica OIFE-a      U t e   Wa l l e n t i n   govorila je o ciljevima i aktivnosti OIFE-a, a   Ta c o v a n   We l z e n i s   o životu s ovom bolešću te načinima na koje se bolesnici mogu bolje povezati i tako poboljšati skrb i kakvoću života svih koji im se pridruže.
Uspješnom organizacijom kongresa nastavljena je dugogodišnja tradicija susreta, razmjene iskustava i plodne suradnje stručnjaka, istraživača i liječnika koji se bave osteogenesis imperfectom. Ova, prema mišljenu sudionika, izvrsno organizirana konferencija još je jednom pokazala da su izravni međusobni kontakti znanstvenika važni, kako za uspostavljanje suradnje i realizaciju budućih zajednič kih projekata, tako i za edukaciju mladih istraživača. Ukratko, svi danas u svijetu značajni istraživači OI-a svojim su radovima i raspravama podigli na višu razinu ovogodišnji „svjetski kongres o OI-u“, a organizatori su postavili nove standarde za buduće skupove. Prirodne ljepote i bogata kulturna baština Dubrovnika još su jednom pokazale kako je Dubrovnik idealna i za strance izuzetno atraktivna destinacija za odr- žavanje znanstvenih skupova. U Dubrovniku je odlučeno da za tri godine Ortopedski Institut DuPont u Wilmingtonu, država Delaware, SAD, bude domaćin sljedeće XII. međunarodne konferencije o osteogenesis imperfecti.