Konvulzije u dječaka – presudne za ranu dijagnozu kompleksa tuberozne skleroze s kasnijim zahvaćenjem više organa – 13 godina praćenja

Tuberozna skleroza (TS) je multisistemska, autosomno-dominantna neurokutana bolest. Klinički simptomi su uzrokovani rastom hematoma u mnogim organima (mozak, srce, bubreg, koža, oko i pluća). U današnje vrijeme primjenjujemo velike i male kriterije pri dijagnosticiranju TS-a. Bolest se različito prezentira i može se javiti od rođenja do odrasle dobi. U našem slučaju vjerojatna dijagnoza TS-a je postavljena u muškog novorođenčeta u drugom danu života uz pomoć ultrazvučnog nalaza rabdomioma srca i policističnih bubrega. Definitivna dijagnoza je postavljena na temelju tipičnog nalaza CT-a mozga koji je učinjen nakon pojave afebrilnih konvulzija u dobi od 9 mjeseci. EEG je tada bio mutifokalno promijenjen, dizritmičan. Kožne manifestacije su se javile kasnije. Zbog upornih parcijalnih kompleksnih epileptičkih napadaja u terapiju je uveden vigabatrin. Ubrzo su napadaji prestali uz normalizaciju EEG nalaza. Dječak je teško psihomotorno retardiran. Redovito se prati posljednjih 13 godina, a zadnji nalazi govore u prilog kronične renalne insuficijencije. Možemo zaključiti kako u dojenčadi/djece s afebrilnim konvulzijama trebamo misliti na TS, iako kožne promjene u tome trenutku nisu prisutne. Za potvrdu dijagnoze preporučeno je učiniti CT ili MR mozga uz traganje za drugim zahvaćenim organima. Redovitim praćenjem pacijenata s TS-om možemo spriječiti neke teške komplikacije i poboljšati kakvoću njihovog života.

Opširnije