Jeavonsov sindrom

Mioklonizmi vjeđa s apsansima ili Jeavonsov sindrom klinički je karakteriziran brzim mioklonizmima vjeđa s gubitkom svijesti ili bez njega. Napadaje provocira zatvaranje očiju s generaliziranim izbijanjem, uglavnom polišiljaka u EEG-u i fotosenzitivnost. Bolesnici mogu povremeno imati generalizirane toničko-kloničke napadaje. To je doživotni poremećaj koji počinje u dječjoj dobi s izrazitom dominacijom u ženskog spola. Prikazujemo troje djece (dvije djevojčice i jednog dječaka) s mioklonizmima vjeđa, koji su u dječaka i jedne djevojčice zamijećeni u dobi od 6 godina, a u starije djevojčice u dobi od 14 godina. U najmlađeg bolesnika (dječak) dijagnoza je postavljena nakon 2 mjeseca, mlađe djevojčice nakon 2,5 godine, a u starije djevojčice nakon 1,5 godine perzistiranja mioklonizama vjeđa. Dječak je upućen u kliniku zbog patološkog EEG-a i „tika“ koji se manifestirao mioklonizmima vjeđa i povremeno devijacijom bulbusa, mlađa djevojčica zbog recidivirajućih sinkopa i generalizirano epileptogeno promijenjenog EEG-a, a starija djevojčica zbog sinkope. Mioklonizme vjeđa po zatvaranju očiju praćene generaliziranim epileptogenim izbijanjima tipičnim za Jeavonsov sindrom potvrdili smo video EEG-om. Svi bolesnici su urednog neurološkog statusa i intelektualnog razvoja. Bolest je stabilizirana primjenom valproata i etosukcimida. Mislimo da je potrebno poznavati Jeavonsov sindrom kako bismo izbjegli pogrješnu dijagnozu tika ili drugog idiopatskog generaliziranog epileptičkog sindroma koji ima napadaje tipa apsansa.

Opširnije