Mowat-Wilsonov sindrom
Prikazujemo dvoje djece s fenotipskim obilježjima Mowat-Wilsonova sindroma s pridruženom kompleksnom srčanom grječkom. U jednog je djeteta učinjena i molekularno-genetička analiza s nalazom očekivane mutacije na kromosomu 2q22. Namjena rada je upozoriti na čečću prisutnost tečkih sindroma u pedijatrijskoj kardiologiji koji jamačno utječu na konačan ishod bolesti, a bez minucioznog opisa svih stigmi i molekularno-genetičke analize dijagnoza se ne može postaviti. Ovakav pristup traži kreativnost i dodatan napor pedijatrijskog kardiologa.Ključne riječi: KONGENITALNE ANOMALIJE; GENETIKA, MOLEKULARNA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 54, No 2, travanj - lipanj 2010
Autori: I. Malčić, M. Vidaković, H. Kniewald, D. Dilber, J. Vuković, A. Dasović-Buljević
Referenca rada:
DOI: