Fokalna kortikalna displazija kao uzrok refrakterne simptomatske epilepsije

Razvitak mozga je izuzetno složen proces i nije neočekivano da može biti poremećen nizom čimbenika na bilo kojem stadiju. Malformacije su jedan od najčešćih problema dječje neurologije: uzrok su 25% pobačaja, 40% smrti u dojenačkoj dobi i česti su uzrok perinatalnih i kasnijih neuroloških odstupanja ( cerebralna paraliza, epilepsija, mentalna retardacija). Današnje klasifikacije malformacija središnjeg živčanog sustava se temelje na integraciji deskriptivne morfologije, s podatcima molekulske genetike, kako bi se omogućila etiološka klasifikacija koja je korisna kliničarima, radiolozima i patolozima. Razvojni poremećaji moždane kore su iznimno čest uzrok neurazvojnih odstupanja. Njihovo prepoznavanje poboljšano je slikovnim pretragama mozga, osobito MR-om. Općenito se razvojni poremećaji kore klasificiraju prema tri glavna zbivanja u njenom razvitku: 1. proliferacija neurona i glije u ventrikularnoj i subventrikularnoj zoni od 2. do 5. mjeseca trudnoće; 2. višesmjerna migracija nezrelih ali postmitotičkih neurona u korteks u razvoju, do 6. mjeseca trudnoće, te 3. kortikalna organizacija od trećeg trimestra do 2. -3. godine. Rezultat svih ovih zbivanja je girifikacija korteksa, a poremećaj rezultira poremećajem razvoja moždane kore. Poremećaje proliferacije i /ili diferencijacije karakterizira povećanje ili smanjenje broja neurona i glije, proliferacija abnormalnih stanica, a mogu biti difuzne ili fokalne. Fokalne kortikalne displazije su česte, čine 25% tvrdokornih epilepsija u djece i 15% u odraslih. Patoanatomski postoji spektar od blagih disrupcija do teških s kortikalnom dislaminacijom i velikim bizarnim stanicama. Nakon migracije neurona odvija se laminarna organizacija postmigracijskih stanica, diferencijacija dendrita i aksona, sinaptogeneza, potom redukcija sinapsi, retrakcija prekobrojnih aksona i dendrita te programirana smrt stanice.Dakle, kod fokalnih kortikalnih displazija riječ je ne samo o poremećaju organizacije nego i proliferacije i migracije. Nakon klinički postavljene sumnje – MR mozga omogućuje otkrivanje patološkog supstrata s velikom točnošću. Pretraga se treba planirati prema kliničkom nalazu, jer rutinski MR protokoli nisu uvijek dovoljni za otkrivanje diskretnih malformacija, nego su potrebni prikazi s visokom rezolucijom. Stoga smo odlučili prikazati našeg bolesnika s kliničkom slikom medikamentozno refrakterne simptomatske epilepsije i fokalnom kortikalnom displazijom. Sada 11-godišnji dječak rođen je iz rizične, održavane trudnoće, tijekom koje je registriran IUGR. Porođaj je bio sa 42. tjedna GD, dovršen carskim rezom zbog prijeteće asfiksije ploda, AS 6/9, RM 2200 g /RD 47 cm, OG 33 cm. Psihomotorni razvoj tekao je bez odstupanja do šestog mjeseca života, kad su se počeli pojavljivati epileptički napadaji tipa infantilnih spazama. Temeljem kliničke slike i EEG nalaza postavljena je dijagnoza Westovog sindroma. Liječen je fenobarbitalom i valproatima, uz kortikosteroidnu terapiju. Redovito je kontroliran i liječen, uz postupno poboljšanje, te potpuni prestanak napadaja i uredan EEG. Psihomotorni razvoj tekao je dalje uredno, praćen je kod psihologa, obavljeni CT mozga sa 4 godine života bio je u granici normale. U šestoj godini u cijelosti mu je prekinut AET. U sedmoj godini života dolazi do ponovne pojave epileptičkih napadaja s mučninama, zagledavanjem, crvenilom lica, potom hemikonvulzije desnom stranom, uz bljedilo i hipersalivaciju, svakodnevno do 5 puta na dan. Tad je obavljen MR mozga: u nalazu se opisuje subkortikalno lijevo manja zona povišenog intenziteta signala u T2, i FLAIR mjerenoj slici, a hipointenznija u T1. Promjene su shvaćene kao sekvele perinatalne hemoragije, te je nanovo uvedena AET. Više je puta hospitaliziran zbog pogoršanja epileptičkih napadaja, odnosno potrebe za korekcijom AET-a. U EEG nalazu čitavo vrijeme postoje uvjerljive žarišne promjene lijevo T.P.O – šiljak-val kompleks 1-2 Hz, katkad uz generalizaciju. U nalazu računalne cjelonoćne polisomnografije također se pokaže jasni fokus u REM-u lijevo T-O. Otada do danas uzimao je više vrsta antiepileptika u različitim dozama i kombinacijama. Najduže razdoblje bez napadaja bilo je do 3 mjeseca. Nastavu u školi pohađao je po redovitom programu i odličan je učenik. U kliničkom nalazu somatski status je neupadan, a MTR desno živahniji uz pozitivan Babinski desno; u Rombergu desna ruka diskretno tone. I dalje se javljaju epileptički napadaji unatoč terapiji oxcarbazepinom i levetiracetamom, a napadaji su najčešći ujutro nakon buđenja kad ne reagira na pozive do 30-tak sekunda, potom opisuje parestezije u nogama i bljeskanje pred očima. S obzirom na refrakternost napadaja učinjen je MR mozga – 3 T, u ožujku 2009. ( u dobi od 10 godina i 7 mjeseci ) i nalaz govori za fokalnu kortikalnu displaziju lijevo okcipitalno. Tada je zbog nalaza fokalne kortikalne displazije, odnosno farmakorezistentne simptomske epilepsije konzultiran neurokirurg, koji predlaže neurokiruršku procjenu i operacijsko liječenje epilepsije. Nakon konzultacije i pregleda u nadležnim ustanovama dječak je upućen na operacijsko liječenje u inozemni neurokirurški centar. Zaključili bismo da je prepoznavanje fokalne kortikalne displazije važno, jer se uz konzistentne kliničke, elektrofiziološke, radiološke i neuropsihološke nalaze faramakorezistentna simptomatska epilepsija može liječiti i kirurški.

Opširnije