Ključne riječi: KONVULZIJE – diagnoza; EPILEPSIJA – dijagnoza; DIJAGNOZA, DIFERENCIJALNA; INFANTILNI SPAZMI – dijagnoza; POREMEĆAJI POKRETA - dijagnoza UVOD U djece se često javljaju atake s brojnim simptomima i kliničkim znacima koji nalikuju na konvulzije ("imitatori" epileptič kih napadaja). Ovi nekonvulzivni (neepileptič ki) paroksizmalni poremećaji mogu biti posljedica niza drugih medicinskih poremećaja (gastrointestinalni, kardiološ ki, psihijatrijski, spavanje). Promjene u motoričkom ponašanju i aktivnosti samozadovoljavanja također mogu oponaš ati epilepsiju. Zbog nepoznavanja prave prirode i mogućnosti pogrješne dijagnoze isključivo na temelju njihovog klinič kog ispoljavanja, djeca s takvim napadajima nerijetko, opravdano ili neopravdano, podvrgavaju se kliničkim pregledima i dijagnostičkim postupcima (EEG, neuroradiološke slikovne pretrage). Razlikovanje epileptičkih od neepileptič kih napadaja osobito je teško u dono- šene, a pogotovo u prijevremeno rođene novorođenčadi, zbog načina kliničkog ispoljavanja koji su upadljivo različiti od onih u starije djece i odraslih. Neonatalne konvulzije mogu se sastojati od vrlo diskretnih, suptilnih znakova poput treptanja ili žmirkanja kapcima, fiksiranja bulbusa s otvorenim očima ("zurenje"), različ itih oralno-bukalno-lingvalnih pokreta poput sisanja, žvakanja, zijevanja, cmokanja, slinjenja, stereotipnih pokreta ru- čica (poput boksanja, plivanja ili veslanja) te nožica (poput vožnje bicikla ili plesa - stepiranja) i apneje (1). Ovakva stereotipna ponašanja, međutim, mogu se vidjeti i u zdrave novorođenčadi ili su udru- žena s drugim funkcionalnim fiziološkim stanjima (abdominalne kolike, opstipacija, plač, npr.). Otežavajuće okolnosti u razlikovanju epileptičkih od neepileptič kih napadaja u djetetovoj najranijoj dobi su i otežana sposobnost procjenjivanja razine stanja svijesti, kao i odre- đivanje jesu li prisutne preiktalne ili postiktalne manifestacije (2). Zbog toga su u dijagnosticiranju novorođenačkih cerebralnih napadaja (i ne samo njih, nego i onih u starije djece) od neprocijenjive vrijednosti EEG-poligrafija i video-EEG telemetrija. U istraživanju S c h e r a i P a i n t e r a (3) s video-EEG poligrafskim snimanjima u skupini 85-ero novorođ enčadi s neobičnim stereotipnim pokretima utvrđena je visoka učestalost neepileptič kih napadaja – čak 90%. Apneja, čest problem u novorođenčadi, rijetko se ispoljava kao jedini znak epileptičkog napadaja, posebno ako je praćena bradikardijom, a bez drugih popratnih motoričkih manifestacija. W a t e m b e r g i s u r . (4) nalaze dijagnostičku korist video pra- ćenja uz EEG u 45% djece koja se upućuju na kliničku obradu zbog učesta- lih paroksizmalnih napadaja. Osobno iskustvo potvrđuje zapažanja i o korisnosti snimanja napadaja kućnim videom. Analiza snimljenih napadaja vrijedan je dodatak dobro uzetoj anamnezi (5). Pogrješke u dijagnosticiranju takvih stanja imaju niz štetnih posljedica za dijete, a prije svih - nepotrebno višemjesečno ili višegodišnje uzimanje antiepileptičkih lijekova, koji mogu imati i štetne posljedice. Zabrinuti roditelji nerijetko će ogranič avati svoje "dijete s epilepsijom" u brojnim aktivnostima i nepotrebno sputavati njegove stvarne sposobnosti i kreativnost. Stoga je vrlo važno, i sa stručnog medicinskog aspekta, u nesigurnim slu- čajevima kada dvojimo je li riječ o epileptič kim ili neepileptičkim atakama, najpo- štenije iste dijagnosticirati kao "nejasneneklasificirane paroksizmalne napadaje". Kliničko praćenje i ponovna klinička procjena nakon određenog vremena omoguć it će nam ispravnu dijagnozu, a mi ćemo prevenirati ishitrenu i pogrješnu dijagnozu epilepsije (6). Oko 10% djece u populaciji ima nekonvulzivne atake, višestruko češće od epileptičkih. Čak 20-25% psihoneurološ ki normalne djece i čak do 60% djece s mentalnom retardacijom koja se upućuju na procjenu paroksizmalnih poremećaja imaju neepileptičke atake (7, 8). Neka iskustva upućuju na to da je učestalost nekonvulzivnih napadaja u dojenčadi sa sumnjom na epileptičke čak i viša – oko 60% (9). Paroksizmalni nekonvulzivni ili neepileptič ki napadaji su klinički poremećaji koji se obično javljaju iznenada, brzi su u kliničkom događanju i imaju podrijetlo u cerebralnoj disfunkciji različitog uzroka, ali nikad u paroksizmalnom poremećaju biolektrične kortikalne aktivnosti. Oni uključuju anoksičko/hipoksičke paroksizmalne poremećaje, psihogene paroksizmalne napadaje, paroksizmalne napadaje u tijeku spavanja, atake sa stereotipnim promjenama motorike i druge. Javljaju se u bilo kojoj djetetovoj dobi, od novoro- đenačke do adolescentne.U ovom članku raspravlja se o paroksizmalnim neepileptič kim fenomenima koji se najčešće javljaju u novorođenčadi i dojenčadi i onima koji počinju u razdoblju dojenčeta a mogu se nastaviti u kasnijoj dobi malog djeteta. Benigni miokloni trzajevi novorođenčeta u spavanju Mioklonizmi u novorođenčeta, u vidu pojedinačnih ili ponavljajućih ritmičkih trzajeva jednog ili skupine mišića, javljaju se isključivo u tijeku 1. i 2. stadija non-REM spavanja (10). Mogu se javiti od prvog dana novorođenačkog razdoblja. Miokloni trzajevi najčešće zahvaćaju ruke, ali i noge, lice, aksijalnu i abdominalnu muskulaturu. Mogu biti fokalni, bilateralni, multifokalni ili generalizirani, ritmični ili aritmični. Ponekad su toliko jaki da novorođenče bude iz sna. Trzajevi se ne provociraju vanjskim podražajima, ali se često pojačavaju kod pokušaja sprječavanja nježnom ili umjerenom imobilizacijom ekstremiteta koji trza. Svaki mioklonizam traje nekoliko sekunda, ponavlja se obično u trajanju nekoliko minuta u serijama. Zabilježeni su i slučajevi u trajanju statusa (više od 20 minuta). U većini slučajeva atake se prekidaju spontano ili u tijeku razbuđivanja novorođ enčeta. Interiktalni i iktalni EEG-i su normalni. Napadaji imaju dobru prognozu, obično spontano prestaju u tijeku naredna 3-4 mjeseca dojenačkog razdoblja kad se imenuju kao benigni dojenački mioklonus u spavanju. Rijetko se mogu nastaviti i u djetetovoj kasnijoj dobi. Psihomotorni razvoj djece je normalan (12-14). Etiologija benignih neonatalnih mioklonizama u spavanju je dvojbena. Smatra se da je podrjetlo ekscitacije u spinalnoj meduli ili moždanom deblu (14). Uočena je i njihova obiteljska pojava u više članova iste obitelji (15, 16). U diferencijalnoj dijagnozi ovih napadaja treba razmatrati neonatalne konvulzije (prije svega s generaliziranim, fokalnim ili fragmentarnim mioklonizmima) (1, 14) te benignu mioklonu epilepsiju dojenč eta (17). Prve imaju lošu prognozu jer mogu biti preteča infantilnih spazama (Westovog sindroma) u dojenačkoj dobi, dok je konačna prognoza drugog epileptič kog sindroma dobra. Ključni elementi za njihovo razlikovanje su pojava benignog mioklonusa novorođenčeta/dojenč eta isključivo u površnom spavanju, njegov prestanak nakon buđenja, normalan neurološki status, normalan interiktalni i iktalni EEG. Refleksni tonički napadaji rane dojenačke dobi Ovaj paroksizmalni neepileptički poremeć aj, nedavno opisan od V i g e v a - n o a i L i s p i a (19) javlja se u dojen- čadi u prva tri mjeseca života. Klinički se manifestira generaliziranim toničkim grčem s ekstenzijom sva četiri ekstremiteta, apnejom i cijanozom, u trajanju 3-10 sekundi, bez poremećaja svijesti. Atake se javljaju isključivo u budnosti, kod držanja djeteta u uspravnom položaju od strane odrasle osobe, a provociraju se pokretom ili taktilnom stimulacijom. Iktalni i interiktalni EEG djece je normalan. Prognoza napadaja je dobra, spontano nestaju u periodu dva mjeseca. Benigni mioklonus dojenčeta ili benigni neepileptički infantilni spazmi L o m b r o s o i F e j e r m a n (20) opisali su 1977. godine sindrom koji su nazvali "benigni mioklonus rane dječje dobi" a u njihovu čast imenuje se i kao "Fejerman-Lombroso mioklonus". D r a - v e t i s u r . (21) nazivaju ga "benigni neepileptički infantilni spazmi" (BNIS) zbog sličnosti u kliničkom ispoljavanju s infantilnim spazmima (IS) u Westovom sindromu. Javljaju se u dojenčadi i male djece od 3-15 mjeseci. Klinički se dosta jednoobrazno ispoljavaju, najčešće s iznenadnim, brzim i kratkotrajnim toničkim grčem aksijalne muskulature, češće kao fleksija nego ekstenzija, ili mješovito s fleksijom gornjih i ekstenzijom donjih ekstremiteta, praćenih povremeno klimanjem glavice. U pravilu se javljaju u budnosti i uspravnom položaju, provocirani djetetovim uzbuđenjem. Atake se javljaju u serijama koje se mogu ponavljati u tijeku dana (20-25). Napadaji se obično smanjuju u intenzitetu i učestalosti oko tri mjeseca od početka, obično spontanu prestaju prije navršene druge godine (24). Etiologija napada je nepoznata, a uočena je mogućnost i hereditarnih utjecaja na njihovu patogenezu (25). U diferencijalno dijagnostičkoj procjeni ove atake mogu biti pogrješno dijagnosticirane kao epileptički IS, drugi tipovi epilepsija ili neki drugi neepileptički poremećaji s mioklonizmima. Razlikovanje BNIS od IS samo na temelju kliničke slike je teško, iako se mogu uočiti određ ene osobitosti u njihom kliničkom ispoljavanju. Mioklonizmi u IS su intenzivniji, a manifestiraju se naglom, izrazitom fleksijom (ili ekstenzijom) cijelog tijela koji nikada nisu primijećeni u BNIS. Trajanje opetovanih mioklonizama u jednoj seriji u BNIS može biti "kratkog ili dugog trajanja" (20) odnosno od 10-60 minuta (21), a u IS od 5-30 minuta (26, 27). Ima zapažanja da se pojedinačni BNIS javljaju u dužim vremenskim intervalima, 1-15 minuta (20, 21) od onih u IS, 1-7 sekundi (25) odnosno 25 sekundi (27). Ukupan broj spazama u jednoj seriji također je manji u BNIS, 3-10 (21) nego u IS, 5-100 (22). Gotovo svi napadi BNIS javljaju se u budnosti (21), a većina IS u budnosti ili neposredno nakon buđenja (28, 29). Uredan psihomotorni razvoj prije, u vrijeme početka, u tijeku i nakon prestanka napada u BNIS ne može biti od veće koristi u inicijalnoj procjeni uzročne dijagnoze napadaja jer zahtijeva vrijeme. Psihomotorni razvoj u IS, osobito u simptomatskim slučajevima s ranim -pre-, peri- i postnatalnim oštećenjem mozga obično je poremećen i prije nastupa prvih napada. Ključni element za razlikovanje dva sindroma je slika elektroencefalografske aktivnosti. Iako na početku IS u Westovom sindromu interiktalni EEG može biti uredan ili nespecifično promijenjen, poremećaj elektrokortikalne aktivnosti u tijeku bolesti do kontinuirane ili diskontinuirane (fragmentarne) hipsaritmije, drugih abnormalnosti tipa fokalnih/ multifokalnih ili paroksizmalnih generaliziranih disritmičkih promjena je obavezna (29). Interiktalni EEG u BNIS uvijek je normalan (20-25). U iktalnim poligrafskim snimanjima registrira se također normalna cerebralna aktivnost sa superponiranim potencijalima i interponiranim artefaktima micanja, a na miogramu refleksne toničke kontrakcije u trajanju 2-10 sekundi (21, 23). Razlikovanje BNIS od mioklonih epilepsija rane dječje dobi temelji se na klinič kim značajkama ispoljavanja napadaja, tijeku bolesti i elektroencefalografskim promjenama. U benignoj mioklonoj epilepsiji rane dječje dobi mioklonizmi se mogu ponavljati u tijeku dana, ali su najčešće pojedinač ni, rjeđe u kraćim serijama (nikad dužim od 5-10 sekundi). Iako interiktalni EEG može biti normalan, za vrijeme napadaja uvijek je promijenjen u vidu brzih paroksizmalnih generaliziranih izbijanja šiljak-valova ili polišiljak–valova frekvencije veće od 3Hz. Prognoza je dobra. Napadaji prestaju u većini slučajeva u periodu manjem od jedne godine od njihovog početka, a psihomotorni razvoj djece u većini slučajeva je normalan (30). U teškoj mioklonoj epilepsiji rane dječje dobi – Dravet, koja u pravilu uvijek počinje u dojenačkom periodu, prvi napadi često su povezani s febrilitetom. U kasnijem tijeku bolesti djeca mogu imati različite tipove napada: generalizirane tonič ko-kloničke, generalizirane kloničke ili naizmjence unilateralne kloničke, mioklonič ke, atipične apsanse, žarišne napade (jednostavne ili složene motorne napadaje sa sekundarnom generalizacijom ili bez nje), izuzetno rijetko i toničke atake. Ovisno o tipu napada, interiktalni iktalni EEG-i uvijek su promijenjeni, osim na početku bolesti kada mogu biti i normalni. Dugoročna prognoza ovog epileptič kog sindroma je loša, sva djeca pokazuju različiti stupanj psihomotorne retardacije (31). Afektivni respiratorni cerebralni napadaji Afektivni respiratorni cerebralni napadaji (ARCN) česti su u dojenčadi i male djece, a mogu se javiti od novorođenačke do predškolske dobi. L o m b r o s o i L e r m a n (32) našli su učestalost ARCN u 4,6% dojenčadi, a najveći broj ataka (76%) počeo je u dobi između 6 i 18 mjeseci. U tipičnim atakama koje obično traju 10-20 sekundi, kojima neposredno prethodi strah, ljutnja, bijes ili bol, dijete zaplač e, nekoliko puta grčevito udahne i prestane disati - zadrži dah u izdahu (engl. breath-holding spells). Nakon ekspiratorne apneje javlja se cijanoza različitog stupnja (cijanotične atake), rjeđe bljedilo (blijede atake) i bradikardija. U slučaju trajanja atake više od desetak sekundi dijete omlohavi bez svijesti. Ako hipoksija dulje traje može se javiti opistotoničko izvijanje trupa ili pojedinačni toničko-klonič ki grčevi ekstremiteta. Izuzetno ataka može prijeći u prolongirani generalizirani konvulzivni napadaj (33). Učestalost napadaja je različita. Oko 10% djece ima dva ili više, a oko 20% djece jedan ARCN dnevno. Etiopatogeneza niti cijanotičnih niti blijedih ARCN nije razjašnjena. Smatra se da su blijede krize posljedica promjena autonomnog živčanog sustava u smislu pojačanja vagalne stimulacije srčanog rada. Cijanotične krize imaju složeniju patogenezu s međudjelovanjem hiperventilacije, Valsalvinog manevra, ekspiratorne apneje i intrizičkih pulmonalnih mehanizama (32, 34). Blijede ARCN mogu biti praćene izrazitom bradikardijom i asistolijom i do dvadesetak sekundi. Ova djeca su izrazito osjetljiva na vagalnu stimulaciju koja se može izazvati u tijeku EEG-poligrafije s okularnom kompresijom koja inducira prolongiranu asistoliju i može dovesti do anoksičko-hipoksičkog napada s konvulzijama. Smatra se da je metoda korisna za razlikovanje djece s ARCN i sinkopama od onih s epileptič kim napadajima. Nalaz asistolije u trajanju od 2 sekunde upućuje na pojačan vagalni tonus i potvrđuje neepileptički napadaj. RR interval u EKG-u u tijeku okularne kompresije također je značajno produljen u bolesnika sa sinkopama nego s epilepsijom (35). U djece s prolongiranim asistolijama u ACRN preporučuje se ugradnja srčanog elekstrostimulatora (pacemaker) (36). Postoje brojna zapažanja o povezanosti ARCN i sideropenije. Smatra se da nedostatak željeza, koje je sastavni dio enzima koji sudjeluju u razgradnji neurotransmitera u središnjem živčanom sustavu može imati utjecaj na poremećaj autonomnog živčanog sustava (37). Davanje pripravaka željeza značajno smanjuje broj ARCN, čak i u djece bez nedostatka željeza, ali ublažuje i disregulaciju autonomnog živčanog sustava, npr. povećava frekvenciju srčanih otkucaja u spavanju (38, 39). Velika uspješnost piracetama, cikličkog derivata GABAe u kontroli ARCN, objavljena od Donma (40) nije do sada potvrđena drugim ispitivanjima. U većini slučajeva bit će potrebno i psihološ ko savjetovanje roditelja u smislu otkrivanja mogućih poremećaja u psihosocijalnom odnosu roditelja i djeteta i na- čina kako ih ukloniti. Bez obzira na benignu prirodu i dobar tijek ARCN, koji nestaju u rano dječje ili najkasnije u predškolsko doba i koji u pravilu ne zahtijevaju medikamentoznu terapiju, atake mogu biti po učestalosti i kliničkom ispoljavanju vrlo dramatične i traumatizirajuće kako za roditelja tako i za liječnika. U većini slučajeva ARCN mogu se dijagnosticirati i odijeliti od epileptič kih napadaja na temelju analize precipitirajuć ih faktora koji su doveli do plača djeteta i opisanog napadaja. Veću dijagnostičku dilemu prema epileptičkom sindromu stvorit će prolongirani ARCN s konvulzijama. Cijanoza u epileptičkom napadaju slijedi, a u ACRN prethodi gubitku svijesti (41). Konačno, interiktalni i iktalni EEG je uvijek normalan ili nespecifič no promijenjen u djece s ARCN. Masturbacija u dojenčeta Masturbacija ili spolno samozadovoljavanje javlja se u svim dobnim skupinama, rijetko u male djece, još rjeđe u dojenč adi. S t i l l (42), britanski pedijatar definirao je masturbaciju kao oblik fiziološ kog ponašanja još 1915. godine, u tada još puritanskoj Engleskoj kada se ova pojava smatrala poremećajem spolnosti. B a k w i n (43) je 1952. godine objavio prva tri slučaja masturbacije u tri ženska dojenčeta. Dvadesetak godina kasnije isti autor izvjestio je o rezultatima prospektivnog praćenja svoje dvije "bolesnice" u kojih je došlo do spontanog prestanka ataka masturbacije prije pete godine. Masturbaciju u dojenčeta opisuje kao trljanje bedara rukama ili trljanjem tijela o neki predmet koje je praćeno stenjanjem, crvenilom u licu, a sve to dovodi do stanja koje bi moglo biti orgazam, nakon koje slijedi opće opuštanje, blijedilo, znojenje i ponekad dubok san (44). Na temelju osobnog iskustva 32 dojenčadi (samo dvoje muške) koja su počela masturbirati u dojenačko doba može se, osim naprijed navedenih zapaziti i niz drugih kliničkih karakteristika i pojava u tijeku same atake. To su fiksiranje ili devijacija pogleda u jednu točku, "staklast" pogled, odsutnost, koitualni pokreti zdjelice, preferiranje različitih položaja (ležeći, sjedeći, uspravni u krilu/naručju odrasle osobe). Neka djeca imaju napadaje masturbacije u određeno vrijeme (npr. prije spavanja), a druga bez obzira na doba dana. Trajanje ataka varira do više minuta, a učestalost od pojedinačnih do nekoliko desetina dnevno. Poznavanje i prepoznavanje ovih čestih znakova od pedijatra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, ali i specijaliste-neuropedijatra kojem se takva djeca najčešće upućuju, pomoći će u pravilnom dijagnosticiranju i isključiti potrebu za opsežnim nepotrebnim kliničkim ispitivanjima (45). Zadnjih tridesetak godina u literaturi nalazimo ne velik broj radova koji razmatraju diferencijalno-dijagnostičke nedoumice o masturbaciji kao neepileptičkim ili epileptičkim napadajima. W u l f f i s u r . (46) opisali su kliničke karakteristike ataka masturbacije u dvoje dojenčadi u dobi 5 odnosno 6 mjeseci za koje su vjerovali da su epileptičke prirode. Jedno dijete bilo je liječeno i antiepilepticima. Normalan elektroencefalogram u tijeku napada, perzistiranje ataka unatoč antiepileptič koj terapiji i pažljivi pregled video- snimke napada potvrdili su masturbaciju kao neepileptički poremećaj. Napadaji sedmomjesečne djevojčice, opisani od M e n d e l s o h n a i s u r . (47) tako- đer su bili procijenjivani kao mogući epileptič ki na osnovi njihovog relativno iznenadnog nastupa, učestalosti (više puta u tijeku dana) i pozitivne obiteljske anamneze za epilepsiju i mentalnu retardaciju (bratić djevojčice je pretpio infantilne spazme). Autori navode da je ključni element za isključivanje epilepsije održano stanje svijesti u tijeku masturbacije koja se može prekinuti vanjskom stimulacijom ili promjenom položaja djeteta. F l o - r e s - D i n o r i n i s u r . (48) prikazali su kliničke i elektroencefalografske karakteristike 11 djece, sve djevojčice, koje su počele masturbirati u dojenačko doba. Čak 10 djece na inicijalnom pregledu imala su dijagnozu epilepsije i bila lije- čena s jednim ili više antiepileptika. Neke liječnike masturbacija u dojenčeta i malog djeteta može podsjećati na ataku abdominalnih bolova (45). Uzrok masturbiranja u dojenačeta je nejasan. Ističe se, pored raširenog mišljenja o psihosocijalnoj deprivaciji u takve djece i mogućnost poremećaja maturacijskih psihoneuroloških procesa u njihovoj etiopatogenezi (9). Tek u nekoliko članaka napadaji masturbacije opisivani su kao klinička manifestacija epilepsije, prije svega parcijalne epilepsije sa složenom simptomatologijom (epilepsija temporalnog režnja) ili nakon neurokirurškog liječenja epilepsije, uglavnom u odraslih, rijetko u starije djece, nikada u dojenčadi (50-53). Benigni paroksizmalni tortikolis dojenčeta Benigni paroksizmalni tortikolis (BPT) u dojenčeta prvi je opisao S n y - d e r 1969. godine (54). Poremećaj se manifestira ponavljajućim epizodama abnormalne rotacije i naginjanja glave na jednu stranu, rijetko uvijek na istu (tortikolis). Atake uvijek počinju u dojenačkom periodu, traju od nekoliko sati do nekoliko dana (i do dva tjedna). Ponavljaju se u tjednim ili mjesečnim razmacima. Prognoza BPT je dobra, napadaji spontano prestaju do školske dobi. Povremeno je uz tortikolis prisutno i asimetrično držanje trupa (55, 56), savijanje trupa prema istoj strani (tortipelvis) (57, 58), kontrakcija muskulature stražnje strane vrata (retrocolis) (57) ili generalizirana hipotonija (59). Atake se javljaju iznanada i bez specifič nih provocirajućih faktora. Obično se dijete ujutro budi s glavom nagnutom na jednu stranu. BPT je praćen nizom klinič kih promjena: pospanošću, kolutanjem ili devijacijom bulbusa na početku napadaja, agresivnošću, bolnim plačem, prostriranošć u, pojačanim znojenjem, glavoboljom, vrtoglavicom, ataksijom, odbijanjem hodanja ili zanošenjem u hodu (54-64). Psihomotorni razvoj djece s BPT je uredan. Iktalni i interiktalni EEG i nalazi neuroradioloških pretraga su normalni. Elektromiografska ispitivanja u tijeku napadaja BPT pokazuju kontinuirana električ ka izbijanja preko sternokleidomastoidnog mišića na strani tortikolisa upućujući na distonički poremećaj (65). Izvještaji o nalazima audioloških i vestibularnih ispitivanja su kontadiktorni. S n y d e r (54) u većini svojih ispitanika (u 9/12), kako u dojenčadi tako i u djece starije dobi nalazi promijenjen vestibularni odgovor (nistagmus) u tijeku izvođenja kalorijskog testa, a u sedam ispitanika audiometrija je pokazivala "smanjen sluh". Drugi autori nisu našli dokaze za poremeć aj vestibularne funkcije u djece s BPT, niti za vrijeme niti izvan ataka (55, 56, 60, 61, 66). Etiopatogeneza BTP je nejasna. Neki autori (54, 67) su pretpostavljali da je BPT poremećaj perifernog vestibularnog sustava poput labirintitisa. Ovu hipotezu branili su simptomima poput nestabilnosti u hodu i vrtoglavice koju signaliziraju starija djeca. Drugi smatraju da je osnovni poremećaj u centralnoj vestibularnoj regiji i/ili u vestibulo-cerebelarnim putovima (55, 56). Početak napadaja je u rano dojenač ko doba u kojem su napadaji učestaliji i duljeg trajanja, a spontana regresija u rano dječje ili predškolsko doba može upućivati na nezrelost odnosno poreme- ćaj maturacije središnjeg živčanog sustava (68). Uočena je povezanost BTP i migrene. Internacionalno društvo za glavobolje (69) utvrdilo je "sindrome u djece koji bi mogli biti preteča ili povezani s migrenom": abdominalna migrena, sindrom cikličkog povraćanja i benigni paroksizmalni vertigo. Iako među navedenima nema BPT, brojna izvješća potvrđuju opravdanost uvrštavanja i BTP među njih. Svi ovi poremećaji javljaju se paroksizmalno, imaju svoje trajanje, spontano prestaju, a između ataka bolesnici su zdravi. Kliničko ispoljavanje napadaja BPT ima niz simptoma koje bi se mogli okarakterizirati kao ekvivalenti migrene. Neka djeca i imaju po prestanku BPT u kasnijem djetinjstvu prave migrenske atake (56, 62, 70, 71) ili napadaje benignog paroksizmalnog vertiga koji se također smatra ekvivalentom migrene (72, 73). Također se može uočiti i familijarna pojava PBT ili sličnih paroksizmalnih neepileptič kih napadaja (55, 56, 58) ili migrene u više članova obitelji (56, 60, 62-74). Ključni klinički znaci za razlikovanje napadaja BPT od epileptičkih su očuvana svijest, odsustvo toničkih i/ili toničkoklonič kih grčeva te normalan nalaz iktalnog i interiktalnog EEG-a. U diferencijalnoj dijagnozi mogu se razmatrati i drugi poremećaji kao što su sindrom distonije, Sandiferov sindrom, gastroezofagealni refluks dojenčeta, a u težim i prolongiranim napadajima i sindrom stražnje lubanjske jame. Distonija u djece je najčešće generalizirana ili ograničena na ekstremitete, a tortikolis kao jedini znak javlja se vrlo rijetko. U većini slučajeva klinička slika ovog dobroćudnog paroksizmalnog poremećaja u vidu ponavljajuć ih napadaja koji spontano prestaju bit će dovoljni za postavljanje ispravne dijagnoze i izbjegavanje nepotrebnih klinič kih pretraživanja. Sindrom gastroezofagealnog refluksa Gastroezofagealni refluks (GER) je poremećaj tonusa donjeg ezofagealnog sfinktera dojenčadi i male djece koji omoguć ava vraćanje želučanog sadržaja u jednjak. Klinički se najčeće ispoljava u vidu ponavljajućih ataka povraćanja, prelijevanja hrane bez mlaza. Djeca s GER-om u većini slučajeva upućuju se gastroenterologu, ali u težim slučajevima zbog pridodatih simptoma i neuropedijatru pod sumnjom na konvulzije ili sindrom izbjegnute smrti dojenčeta (75). U nekim slučajevima GER u dojenčadi može biti udružen s apnejom, najčešće opstruktivnog tipa. Uzročno-posljedična povezanost ova dva poremećaja je još nejasna, a do sada objavljene učestalosti GER-a u apneji su vrlo varijabilne, od niskih (76-79) do visokih (80). Apneja u dojen- četa, ovisno o trajanju može biti praćena cijanozom, distoničkim izvijanjima ekstremiteta ili trupa (opistotonus), devijacijom očiju, gubitkom svijesti i konvulzijama (81). GER u dojenčeta u prvim mjesecima nerijetko je praćen prekomjernim "bezrazložnim plačem" (82, 83). Udru- ženost GER-a, hijatus hernije i tortikolisa čini Sandiferov sindrom, praćen i nizom drugih paroksizmalnih promjena: iritabilnost i atake toničkih distonih izvijanja tijela i ekstremiteta. Tortikolis, ali bez skraćenja sternokleidomastoidnog mišića u ovom sindromu prisutan je već od rođenja (84, 85). Navedene promjene mogu dovesti do pogrješnog dijagnosticiranja poremećaja kao distonije ili cerebralnih epileptičkih napadaja. Vremenska povezanost ataka s hranjenjem (obično unutar pola sata od obroka) udružena s učestalim bljuckanjem ili sumnjom na nepodnoš ljivost na kravlje mlijeko upućuju na dijagnozu GER-a i indiciraju gastroenterološ ku obradu. Hiperekpleksija ili sindrom krutog dojenčeta (stiff baby syndrome) Hiperekpleksija je rijedak neurološki poremećaj karakteriziran ekscesivnom reakcijom na neočekivane osjetne podra- žaje. Ovaj refleks, koji se smatra u većini slučajeva fiziološkim nevoljnim refleksom, u neke djece, ali i u odraslih javlja se u izrazito pojačanom obliku kao "refleks iznenađenja" (engl. startle disease). Bolest se javlja kao sporadička ili češće familijarna, obično autosomno dominantna nasljedna bolest, s potpunom penetrantnošć u i varijabilnom kliničkom ekpresijom gena koji je lokaliziran na 5. kromosomu, na odsječku 5q33.2-q33.3. Genska promjene su u alfa1 podjedinici inhibitornih glicinskih receptora (86, 87). Poremeć aj se može uočiti još intrauterino u vidu neobičnih fetalnih pokreta, u novorođ enčadi, dojenčadi ili u veće djece i odraslih. Prema težini kliničke slike razlikuju se dva oblika bolesti (88). U teškoj, nasljednoj formi već se u novorođenčeta javlja, pored izrazite podražljivosti u vidu abnormalnih reakcija na neočekivane auditorne, vizualne i somatosenzorne podražaje (npr. tipično podraživanje tapkanjem vrha nosa) i niz drugih poremećaja. Prisutan je trajni hipertonus do rigiditeta koji u različ itom stupnju može perzistirati tijekom dojenačkog perioda. Otuda naziv sindrom krutog dojenčeta (od engl. stiff-baby syndrome). Javljaju se učestale atake toničkih grčeva fleksora, hranjenjem inducirani poremećaji orofaringealnih pokreta sa smetnjama gutanja i disanja do razvoja aspiracije i cijanotičnih apneja. Tonički spazmi mogu klinički oponašati epileptičke generalizirane toničke napadaje, a praćeni prolongiranom apnejom dovesti i do iznenadne smrti dojenčeta (89, 90). Elektroencefalogram između ataka spazama je normalan. Iktalni EEG može pokazivati brze šiljke koje slijedi usporenje niskovoltažne osnovne cerebralne aktivnosti koja odgovara periodu apneje s bradikardijom i cijanozom (91). Neki autori (92) tumače brzu aktivnost u spazmu evociranim odgovorom na stimulus, a drugi (93) artefaktima micanja. U blagom, najčešće sporadičnom obliku koji se javlja u adolescenata i odraslih postoji samo pojačana refleksna podraž ljivost na iznenadne neočekivane podraž aje, bez drugih popratnih poremeć aja. Smatra se psihoneurotskim poremeć ajem (92). Klonazepam, agonist GABA receptora u niskim dozama je lijek izbora za smanjenje hipertonusa i smanjenje učestalosti apnoičkih ataka. Manji učinak može se postići i s fenobarbitalom i diazepamom (90, 94). Prognoza ovog poremećaja je dobra. Simptomi postupno slabe i nestaju poslije dojenačkog perioda, a psihomotorni razvoj takve djece je normalan. Vrlo je važna rana dijagnoza poremećaja na temelju kliničke slike i DNA genskih ispitivanja s mogućnošću i prenatalne dijagnoze u familijarnom obliku bolesti. Ona omogućuje rano liječenje i preveniranje komplikacija. Od hiperekpleksije moramo razlikovati poseban tip epilepsije nazvane startle epilepsija koju karakteriziraju fokalni ili generalizirani konvulzivni napadaji provocirani iznenadnim vanjskim podraž ajem. Javlja se u djece s teškim ranim oštećenjem mozga i s razvojem cerebralne dječje kljenuti (hemiplegija, kvadriplegija) (95). Motoričke stereotipije i druge promjene motoričkog ponašanja dojenčadi Motoričke stereotipije javljaju se u svim dobnim skupinama djece i odraslih. Općenito se definiraju kao nehotimični, mehanički, koordinirani, ponavljajući, nerefleksni pokreti koji se javljaju uvijek na isti način u svakom ponavljanju. Još uvijek predstavljaju nedovoljno definirane kliničke fenomene. Njihova patofiziologija je nejasna, posljedice nepoznate, a liječenje često neefikasno. Mogu biti prolazne ili stalne, zahvatiti različite dijelove tijela (glava, vrat, trup, ekstremiteti) ili cijelo tijelo. S etiološkog stanovišta dijele se na primarne (esencijalne, fiziološke) i sekundarne (simptomatske). Ove druge susreću se u djece s mentalnom retardacijom, pervazivnim razvojnim poremećajima (autizam, ADHD sindrom), psihijatrijskim, metaboličkim ili neurodegenerativnim poremećajima (96). Stereotipni pokreti često se javljaju u slijepe djece poput ponavljajućih pokreta opipavanja predmeta ili osoba, pokrivanja očiju dlanovima, različitih stereotipnih pokreta ruku i prstiju, držanje i okretanja lica nadole, ritmičko ljuljanje ili njihanje, skakanje i dr. (97) Ritmičke motoričke stereotipije u dojenač adi u većini slučajeva su primarne, fiziološke i mogu se smatrati normalnom pojavom. Njihovo etiopatogenetsko tumačenje je vrlo različito, od psiholoških utjecaja do poremećaja u sazrijevanju kortiko-strijatnih putova. Obično spontano nestaju sazrijevanjem motorike u doba malog djeteta. U slučajevima njihovog perzistiranja trebalo bi razmotriti razvoj trajnog poremećaja. Fiziološke stereotipije mogu se podijelitu u tri skupine: 1. najčešće - ljuljanje tijela u smjeru naprijed-natrag, sisanje palca, griženje usana i obraza npr. 2. njihanje glave (i trupa); 3. složeni pokreti ramena i ruku (98). Dosadašnji podaci iz literature su oskudni glede njihovih klinič kih značajki, tijeka i pridruženih poremeć aja. Spektar stereotipija čine više desetaka različitih oblika, između ostalih ritmičko udaranje nogama, mahanje rukama, grimasiranje, složene stereotipije pokreta ramena i ruku s različitim vrstama pokreta itd.(99-101). Uzbuđenje kao pokretač stereotipija nađeno je u oko 70% slučajeva. Gotovo sve atake mogu se prekinuti na zahtjev, naredbu ili skretanje

Kategorija: Pregled

Broj: Vol. 51, No 4, listopad - prosinac 2007

Autori: Z. Sabol

Referenca rada:

DOI: