Praktična provedba smjernica Dubrovačke deklaracije o medicinskoj skrbi za pacijente koji boluju od bulozne epidermolize (eb)

Procjenjuje se da od bulozne epidermolize (Epidermolysis bullosa, EB) danas u svijetu boluje 500,000 bolesnika. Hrvatski ekspertni multidisciplinski tim Debra Croatia dosad je liječio hrvatske bolesnike s buloznom epidermolizom, ali i pacijente iz mnogih drugih europskih država. Debra Croatia ekspertni multidisciplinski tim nastao je kao potreba za organiziranijom i kvalitetnijom medicinskom zaštitom EB pacijenata i pridružen je Hrvatskom društvu za buloznu epidermolizu (Debra Croatia). Baštinjenje pozitivnih smjernica Dubrovačke deklaracije o medicinskoj skrbi za pacijente koji boluju od bulozne epidermolize postaje conditio sine qua non kvalitetne zdravstvene skrbi. UVOD
Skupina srodnih nasljednih bolesti (njih više od 27 prepoznatih) koje se pod jednim nazivom svrstavaju u dijagnozu Epidermolysis bullosa (EB), zbog rijetkosti, ali i zbog svoje pojavne složenosti i težine same bolesti, stručni je izazov za medicinske djelatnike raznih profesija, a time i za sve medicinske djelatnike koji su uključeni u svakodnevnu kliničku praksu i skrb o tim pacijentima. Različiti oblici EB-a mogu se svrstati u tri glavna tipa: EB simplex, distrofična bulozna epidermoliza dominantnog ili recesivnog oblika (Dystrophyc EB) i vezivna bulozna epidermoliza (Junctional EB). Težina simptoma razlikuje se između ovih tipova bolesti. Bulozna epidermoliza uzrokuje bule koje mogu biti ograničene na specifična područja kože, npr. ruku ili nogu, ili mogu zahvatiti velike površine tijela. Izuzetna osjetljivost kože i sluznice jednjaka, tipična za buloznu epidermolizu, za posljedicu ima nastanak brojnih rana, bula i drugih težih oštećenja kože i sluznice u tih pacijenata prilikom svakodnevnih životnih aktivnosti. U težim oblicima i kasnijim stadijima bolesti dolazi do brojnih i ozbiljnih promjena (potpuno sraštavanje prstiju ruku i nogu, stenoza jednjaka koja netretirana dovodi do totalne opstrukcije, kronične rane koje ne zacjeljuju i imaju tendenciju maligne alteracije, osteomuskularni deformiteti koji dovode do potpune invalidnosti, te mnogi drugi specifič ni problemi stomatološke, oftalmološ ke i druge medicinske etiologije). Hrvatski ekspertni multidisciplinski tim Debra Croatia Hrvatski ekspertni multidisciplinarni tim Debra Croatia bavi se liječenjem pacijenata s buloznom epidermolizom. Nastao je kao potreba za organiziranijom i kvalitetnijom medicinskom zaštitom ovih bolesnika i pridružen je Hrvatskom dru- štvu za buloznu epidermolizu (Debra Croatia), društvu koje je osnovano po uzoru na slična društva u Europi, kao udruga roditelja i djece s tom bolešću, radi olakšanja njihovog svakidašnjeg života. Stručnim kliničkim radom i višegodiš njim usavršavanjem tima postigla se prikladna kontinuirana zdravstvena zaštita pacijenata s buloznom epidermolizom. Dosad smo liječili pacijente iz 9 zemalja iz našeg okruženja. Troškove lije- čenja inozemnih bolesnika u cijelosti su snosili sami pacijenti ili pak nacionalna zdravstvena osiguranja. Razvili smo vlastitu metodu kirurškog liječenja: ZSRPZagreb surgical reconstructive procedure. ZSRP je kirurška nova, originalna metoda liječenja koja je u svjetskim stručnim kirurš kim krugovima prepoznata kao zna- čajni doprinos uspješnom liječenju bulozne epidermolize. Tehnika ZSRP sastoji se od prijeoperacijskog planiranja i mjerenja, primjene tzv. "agresivne" kirurgije šake prilikom koje se u potpunosti oslobađ aju sve kontrakture i kožne priraslice uz uzimanje transplantata kože STSG (Split thickness skin graft) po vlastitoj metodi PRST (Pick up, roll, shape and transfere technique). Slijede višetjedna previjanja uz imobilizaciju udlagom od pur-kirurške mase, te potom uzimanje otisaka operirane šake i izrada akrilnih rukavica po mjeri. Primijenili smo također međunarodno prepoznate modificirane vrste postupaka (kao npr. balon dilatacija stenoze jednjaka, nutritivni screening EB populacije i dr.) (1, 2, 3, 4, 5). Uveli smo nacionalni registar i organizirali Svjetski kongres posvećen buloznoj epidermolizi u Cavtatu 2001. godine te time potvrdili da ustrajni timski rad neizostavno vodi uspješnosti.
Trajna edukacija kao stvarna potreba, a ne tek kao trendovska stručna fraza, postaju iskonsko polazište kvalitete - conditio sine qua non ukupnih nastojanja cijeloga tima.
Dubrovačka deklaracija o medicinskoj skrbi za pacijente koji boluju od bulozne epidermolize (EB) Na Milenijskom svjetskom kongresu o buloznoj epidermolizi održanom u Cavtatu- Dubrovniku 2001. godine, na temelju inicijative dr. Antuna Kljenka (Hrvatska) i prof. Brayana Mayoua (Velika Britanija) i suradnika, jednoglasno je usklađena i usvojena Dubrovačka deklaracija o medicinskoj skrbi za pacijente koji boluju od bulozne epidermolize (EB). Tekst deklaracije originalno sastavljen na engleskom jeziku, preveden je na brojne svjetske jezike, a smjernice deklaracije postaju temelj nacionalnih i međunarodnih programa. Zbog nacionalne važnosti ove Deklaracije za pacijente s buloznom epidermolizom, citiramo cijelu Deklaraciju prevedenu na hrvatski jezik:
"Ako pacijent koji boluje od EB-a treba medicinski savjet ili liječenje, ima pravo na najbolju raspoloživu njegu kvalificiranoga i iskusnoga medicinskog osoblja. Članovi nacionalnih međunarodnih medicinskih DEBRA timova koristit će se svojim iskustvom u osiguravanju medicinske skrbi za sve tegobe i sva stanja koja pogađaju oboljele koji trebaju medicinske zahvate i pomoć. Liječnici koji postanu članovi međunarodnoga medicinskog tima DEBRA prošli su opsežna ocjenjivanja njihove medicinske naobrazbe i vještina te su dokazali svoju posvećenost visokim standardima etičnog pona- šanja. Ovo ocjenjivanje provodeno je prema standardima koji su ustanovljeni zato da bi pacijenti dobivali najbolju moguću kiruršku i medicinsku njegu. Prema me- đunarodnim zdravstvenim deklaracijama, pacijenti imaju pravo na poštovanje i lije- čenje u skladu s njihovim vjerskim i kulturnim nazorima. Europski pacijenti koji boluju od EB-a i maju pravo zahtijevati medicinski pregled i liječenje od svakog liječnika i zdravstvenog djelatnika kojega priznaje DEBRA, u skladu s recipročnim zdravstvenim sporazumima među europskim zemljama.
Svaki bi pacijent trebao i mati sljedeća prava.
Tijekom djetinjstva (dob 0-16 godina)
• Prenatalnu dijagnozu
• Dijagnozu
• Kućne posjete specijalizirane medicinske sestre
• Redovite specijalističke multidisciplinske kliničke preglede svakih šest mjeseci
• Obrazovanje, socijalno savjetovanje i potporu
• Besplatne zavoje za previjanje rana
• Hranu za specijalističku medicinsku prehranu, uključujući vitamine i minerale U odrasloj dobi (16 i više godina)
• Pregled od specijalizirane medicinske sestre svakih 6 mjeseci, uključujući pretraživanje tijela radi eventualnog otkrivanja raka kože
• Jednom na godinu pregled u specijalistič koj jedinici za EB, što obuhvaća pregled kod dermatologa, plastičnog kirurga, dijetetičara, stomatologa te pretraživanje tijela radi eventualnog otkrivanja raka kože
• Bolesniku treba osigurati pristup:
– gastroenterologu
– hematologu
– endokrinologu
– oftalmologu
– specijalistu za kontrolu boli
– socijalnom radniku
– savjetovanju i psihijatrijskoj potpori
– radnoj terapiji
– psihoterapiji
– hitan pristup specijalističkoj jedinici za EB

Specijalistička jedinica za EB
Kako bi se mogle osigurati navedene usluge, potrebno je na nacionalnoj razini organizirati i financirati odjele za EB. Oni se moraju nalaziti u neposrednoj blizini centra multidisciplinske skrbi.
Svaka takva jedinica treba osiguravati:
• bolnički smještaj
• privatne ambulate za pregled
• mogućnost obrazovanja
• sredstva za pružanje potpore
• dostupne zavoje i pomagala za svakodnevni život
• telefonsku liniju za pružanje pomoći.
Takva bi jedinica trebala biti i baza za specijaliziranu medicinsku sestru i drugo osoblje koje se bavi EB-om te bi trebala biti u redovitoj komunikaciji s drugim specijaliziranim EB jedinicama. U Cavtatu, 14. listopada 2001."
U suradnji Hrvatskog društva za buloznu epidermolizu te Debra Croatia ekspertnog tima s Klinikom za dječje bolesti Zagreb, te Klinikom za dermatologiju KBC Zagreb i Klinikom za tumore i slične bolesti u Zagrebu razvili smo sljedeć e medicinske usluge za pacijente s buloznom epidermolizom: pedijatrijski i dermatološki sistemski pregledi i terapija, kirurgija šaka, kirurgija tumora, postoperacijska previjanja u općoj anesteziji, balon dilatacija jednjaka, cirkumcizija sraslog prepucija, liječenje kroničnih rana, (PHD) patohistološke kontrole suspektnih kožnih lezija, postavljanje i kontrola perkutane gastrostome (PEG), oftalmološ ki pregledi, korekcija hematoloških parametara, nutricionističko balansiranje, implatacija centralnog venskog katetera, zbrinjavanje karioznog zubala u općoj anesteziji, body maping, uzimanje otisaka šaka za i zradu akrilnih rukavica i dr.

ZAKLJUČAK
Premda smo u razdoblju 10-godišnje aktivnosti u stručnom medicinskom područ ju značajno napredovali, i dalje se u zbiljskoj primjeni načela Dubrovačke deklaracije suočavamo s neprimjerenim mogućnostima smještaja djece s buloznom epidermolizom, koji zbog same težine i strukture bolesti često zahtijevaju istodobnu hospitalizaciju jednog od roditelja radi nezamjenjive potpore djetetu.
Prostorna ograničenja medicinskih kapaciteta prilagođenih ovim pacijentima potrebno je mijenjati u skladu s preporukama Deklaracije.
Za uspješno rješavanje brojnih medicinskih problema u pacijenata s buloznom epidermolizom, te za kvalitetnu i primjerenu primjenu medicinskih postupaka i cjelokupne medicinske skrbi koja može prevenirati ili privremeno zaustaviti brzinu progresije bolesti, potrebno je razviti centar izvrsnosti u kojemu će iskustvo, pažljivost prilikom praktične manipulacije te organiziran i djelotvoran timski rad potvrđen u praksi doći do najvećeg izra- žaja. (6, 7, 8, 9)
Oživotvorenjem nacionalnog projekta Debra Adriatic, kojim se planira utemeljenje zasebnog medicinskog centra za pacijente s buloznom epidermolizom, hrvatski i brojni europski pacijenti s EB -om mogli bi u praksi baštiniti pozitivne smjernice Dubrovačke deklaracije, a hrvatski stručnjaci dobili bi mogućnost izravno klinički primijeniti svoje inovacije i vještine u obliku cjelovitog hrvatskog izvoznog medicinskog proizvoda.
Još značanije je neprekidno raditi na promjeni često prisutne destruktivne opće percepcije javnosti o pacijentima s EB-om. Nužno je mijenjati i razvijati opću društvenu svijest o specijalnim potrebama pacijenata s buloznom epidermolizom, koji zbog svoje bolesti često bivaju neshvaćeni, izolirani, diskriminirani, ali kao osobnosti i često emotivno povrijeđeni.

LITERATURA
1. Kljenak A, Vrtar Z, Barčot Z, Fattorini I, Mayou B. Progress in surgical reconstructive procedure of the hands in patients affected by epidermolysis bullosa- ZSRP technique: from our new original skih grafting technique to final body-shaped AC. Adv Clin Exper Med 2003;12:88-9.
2. Boranić M, Jakić-Razumović J, Stanović S, Kljenak A, Fattorini I. Skin cell culture: utilization in plastic surgery and laboratory studies. Liječ Vijesn 1999;121:137-43.
3. Kljenak A, Vrtar Z, Barcot Z, Mayou B. Zagreb surgical reconstructive procedure (Zsrp) of the hands in patients affected by Epidermolysis Bullosa - from our new original skin grafting techinque to final body shaped acrylic gloves implementation. 5th European Congress of Paediatric Surgery, Tours, France May 21-24th, 2003.
4. Kljenak A, Vrtar Z, Barčot Z, Fattorini I, Mayou B. Posteupy w chirurgicznym leczeniu rekonstrukcyjnym dlVoni u pacjentów z epidermolysis bullosa. XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dzie - cieucych, WroclVaw, 17-20 wrzeoenia 2003.
5. Kljenak A. ZSRP tehnique for EB patients - A new approach from Zagreb. Clinical management of children and adults with Epidermolysis Bullosa. Clinical Management of Children and Adults with Epidermolysis bullosa, London, October 2003.
6. Kljenak A. Primjena naše originalne zagrebačke metode u kirurškoj korekciji šaka u pacijenata s buloznom epidermolizom. Zbornik Simpozija Hrvatskog društva za dječju kirurgiju HLZ, Osijek, prosinac 2003.
7. Kljenak A. PRST – our new original skin grafting technique for patients with dystrophic epidermolysis bullosa (EBD). World Congress of Pediatric Surgery, Zagreb 2004.
8. Karaman M, Kljenak A. General anaesthesia for patients with Epidermolysis bullosa (EB) - our first 200 GA. World Congress of Pediatric Surgery, Zagreb 2004.
9. Kljenak A. Sharing experience with the hand and EB. Clinical Management of Children and Adults with Epidermolysis bullosa, London, October 2003. 10. Kljenak A. Debra Adriatic project, 13th European Congress of Epidermolysis bullosa, Stuttgart, October,2004.
11. Murat-Susic S, Pastar Z, Dobric I, Camino-Varela A, Hutinec Z, Husar K, Kljenak A. Verruciform xanthoma in a patient with recessive dystrophic Epidermolysis bullosa. Ped Dermatol 2004;21:383.