Kriptorhizam i dislalija – povezanost ili slučajnost?

Kriptorhizam je česta kongenitalna anomalija koja se lako uočava tijekom rutinskih sistematskih pregleda djece. Brojni su etiološ ki čimbenici koji dovode do kriptorhizma, a često se javlja u sklopu različitih genskih i kromosomskih bolesti. Cilj ovog rada je prikazati povezanost kriptorhizma i dislalije. Na uzorku od 2,630 dječaka na vinkovačkom području tijekom četiri školske godine, prije upisa u prvi razred, promatrana je prevalencija kriptorhizma i udruženost s dislalijom. Nađeno je da se kriptorhizam prosječno susreće u 4,45% dječaka. U najvećem broju riječ je o izoliranom kriptorhizmu (59,83%), dok je dislalija prisutna u prosječno 28,21% dječaka s kriptorhizmom (p<0,05). Nađeno je da su i refrakcijske anomalije i nedužni šum srca pridružene kriptorhizmu (p<0,05). U dječaka s poremećajem izgovora, koji se zamjećuje kod rutinskog sistematskog pregleda, trebalo bi obaviti detaljan pregled spolnih organa radi otkrivanja kriptorhizma te što ranijeg i efikasnijeg liječenja.
Ključne riječi: KRIPTORHIZAM – komplikacije; GOVORNI POREMEĆAJI - komplikacije Kriptorhizam se ubraja u češće kongenitalne anomalije koje se lako mogu uo- čiti tijekom rutinskih sistematskih pregleda djece. Katkad ih uočavaju i sami roditelji, što je razlog posjeta liječniku i traženja stručne informacije o praćenju i lije- čenju djeteta (1, 2).
Kriptorhizam se uglavnom odnosi na abdominalno retinirane testise, a u širem smislu podrazumijeva sve oblike nespu- štenog testisa ili njihova patološkog smje- štaja (3). Pri tome valja razlikovati pojam retencije od ektopije testisa. Kod retencije testis zaostaje na nekom mjestu normalnog spuštanja od abdomena, preko ingvinalnog kanala i supraskrotalne regije do skrotuma, dok se kod ektopije testis na putu spuštanja zaustavi na nekom pogrješ nome mjestu koje je izvan normalnog puta spuštanja testisa. To je najčešće korijen penisa, bedra ili mala zdjelica (4). Etiologija kriptorhizma je različita, a danas se najviše govori o endokrinim, genetskim, okolišnim i kemijskim čimbenicima, a klasifikacija kriptorhizma od 2003. godine dijeli kriptorhizam na prirođene i stečene oblike (5).
Činjenica o stimulacijskom djelovanju testosterona na spuštanje tetsisa, što je inducirano gonadotropinima majke i fetusa, odavno je poznata. Novija istraživanja posebno se bave molekularnim aspektima ovog problema, nastojeći razjasniti poremeć aj na razini osovine hipotalamus-hipofiza- gonade koji dovodi do genetskih ili endokrinih poremećaja. Posebno se naglaš ava uloga faktora-3 sličnog inzulinu (insuline-like factor-3. INSL3) koji produciraju Leydigove stanice fetalnog testisa, djelujući na spuštanje testisa uzduž ingvinalne regije do skrotuma. Ekspresija INSL-3 u fetalnim testisima može biti inhibirana u slučaju izloženosti majke estrogenima (6).
Čini se da nepovoljni maternalni uzroci u velikoj mjeri sudjeluju kao rizični čimbenici u nastanku kriptorhizma. Tako se navode razne infekcije ili vrućica u prvom tromjesečju trudnoće, dob majke ispod 24 godine, prijeteći pobačaj u prvom ili trećem tromjesečju, preeklampsija, paritet, izloženost pesticidima, kao najčešći maternalni uzroci kriptorhizma, dok je izloženost duhanskom dimu sporna kao rizik kriptorhizma (7, 8). Ostali rizični čimbenici vezani za kriptorhizam su: pojava kriptorhizma u starijeg brata, niska porođajna masa, prematuritet, višeplodna trudnoća, dob roditelja, rasna pripadnost i socio-ekonomski status. Kriptorhizam se nalazi u oko 17% prematurusa i oko 2-4% donošene djece, kod koje tijekom prve godine nastupi spu- štanje testisa u 75% slučajeva (9). Prema različitim autorima, prevalencija kriptorhizma u dječaka predškolske dobi iznosi od 0,86% sve do 4,6%, uz činjenicu da se prevalencija povećava u sredinama s lošijim socio-ekonomskim uvjetima i u sredinama s lošijom edukacijom zdravstvenih djelatnika u smislu kliničke procjene kriptorhizma (10, 11).
Kod postavljanja sumnje na kriptorhizam najveća se vrijednost pridaje kvalitetnom kliničkom pregledu dječaka, jer se u protivnom može dogoditi da se propusti rana dijagnoza kriptorhizma, što se prepoznaje kao problem u praksi (12). Inspekcijom se vidi da je na strani kriptorhizma skrotum slabije razvijen, prazan, a koža skrotuma je manje nabrana. Palpaciju skrotuma treba obaviti s obje strane. Kad se ne nađe testis, palpaciju treba obaviti nakon deset učinjenih čučnjeva. Ako se tada testis nađe u skrotumu, govori se o pseudokriptorhizmu ili mobilnom testisu Kriptorhizam se vrlo često pojavljuje kao simptom u okviru genetskih bolesti, kromosomskih anomalija, a posebno renalnih i uretralnih malformacija (14). Kromosomske promjene nalaze se u 2,94% dječaka s kriptorhizmom. Najčešće je riječ o translokaciji 15q i 3p kromosoma ili o prstenastom 15. kromosomu (15). Otkrivanje mikrodelecija na Y kromosomu u infertilnih muškaraca s kriptorhizmom nije pokazalo veću učestalost mikrodelecija nego u općoj populaciji (16). Bez obzira na različite terapijske pristupe, smatra se da bi kriptorhizam trebalo izliječiti najkasnije do početka treće godine života, kako ne bi nastale degenerativne promjene testisa koje mogu biti uzrok kasnije infertilnosti, ali i rizika za nastanak tumora testisa. Operativni zahvati tijekom prve godine života nisu pokazali razliku u broju spermatogonija ili učestalosti infertilnosti u odrasloj dobi (17). Pod pojmom dislalije označava se poremeć aj izgovora, a očituje se kao neprecizna ili pogrješna artikulacija, izostavljanje nekoga glasa, zamjena glasova, nepravilan izgovor glasova ili dodavanje glasova nekim riječima (18).
Na pravilan izgovor utječu anatomsko- organski i kognitivni uvjeti (rascjepi, nazalnost, gubitci sluha, intelektulna zapuš tenost, mentalno zaostajanje), pa je to mnogostruko uvjetovan proces, kojem se i u terapijskom smislu treba pristupati multidisciplinarno. S obzirom na uzroke dislalija, naj- češće se govori o organskim i funkcionalnim dislalijama (19). Organske dislalije nastaju uglavnom zbog anatomskih poremeć aja artikulatora govora (npr. kratak jezik, slabije pokretan jezik, poremećaji razvoja zuba, rascjepi čeljusti, nepca ili usne te ostale malformacije jezika i čeljusti). Funkcionalne dislalije najčešće nastaju zbog poremećene funkcije slušanja, a jedan dio funkcionalnih dislalija je nepoznatog uzroka.
Kao rizični faktori poremećenog izgovora najčešće se navode muški spol, pozitivna obiteljska anamneza u smislu razvojnih komunikacijskih poremećaja, nizak stupanj majčine edukacije, nizak socio- ekonomski status i česte upale uha u prvim godinama života (20). Razvoj motorike i senzorni razvoj usko su povezani s razvojem artikulacije, jer se izgovor određenoga glasa smatra motorič kom djelatnošću, čija uspješnost ovosi o brzini, specijalizaciji i koordinaciji pokreta mišića koji sudjeluju u izgovoru. Međutim, pokazalo se da razvoj opće motorike i razvoj motorike artikulatora u djece nisu nužno povezani, pa tako djeca s poreme- ćajem artikulacije ne moraju imati poremeć en motorički razvoj (21). Poremećaj izgovora također je, kao i kriptorhizam, udružen s nekim genskim i kromosomskim bolestima (22).

CILJ RADA
Tijekom rutinskih sistematskih pregleda djece prije upisa u prvi razred uočeno je da se u dječaka s kriptorhizmom često javljaju i smetnje u izgovoru. Cilj je ovog rada prikazati učestalost udruženog pojavljivanja kriptorhizma i dislalije.

ISPITANICI I METODE
Tijekom upisa u prvi razred osnovne škole provodi se sveobuhvatni sistematski pregled u kojem se ocjenjuje tjelesni rast djeteta, ispituje motorički razvoj, prostorna orijentacija, emocionalni razvoj, socijalna zrelost, grafomotorika, percepcija, intelektualni razvoj, sluh, govor i ponaš anje.

U službi za zaštitu školske djece i mladež i u Zavodu za javno zdravstvo u Vinkovcima, tijekom četiri školske godine (1999./2000., 2000./2001., 2001./2002., 2002./2003.) na sveukupnom uzorku dje- čaka, kandidata za upis u prvi razred osnovne škole, uzimani su podatci o prisutnosti kriptorhizma, dislalije, refrakcijskih anomalija i nedužnih šumova srca. U školskoj godini 1999./2000. pregledano je ukupno 1.450-ero djece, od čega je bilo 650 dječaka. Na upisu za školsku godinu 2000./2001. pregledano je ukupno 1.430-ero djece, od čega je bilo 652 dje- čaka. Za školsku godinu 2001./2002. pregledano je 1.428 učenika, od čega 628 dječaka, dok je za 2002./2003. godinu na vinkovačkom području pregledano ukupno 1.389 učenika, odnosno 700 dječaka.
Povećaj sliku
Tijekom navedene četiri godine pregledano je ukupno 5,697-ero djece, a ukupan uzorak u kojem je tražen kriptorhizam iznosi 2,630 dječaka, prosječne dobi od 6,73 ± 0,85 godina.
U statističkoj analizi primijenjen je _ 2-test za nezavisne uzorke, dok je za statistič ku značajnost uzimana vrijednost p<0,05.

REZULTATI
1. Učestalost kriptorhizma pri upisu u osnovnu školu Tablica 1 prikazuje učestalost kriptorhizma u dječaka pri upisu u prvi razred osnovne škole. Učestalost kriptorhizma u dječaka na vinkovačkom području pri upisu u prvi razred kreće se od 2,71 % do 5,85%, a prosječno iznosi 4,45%. 2. Udruženost kriptorhizma i dislalije Tablica 2 prikazuje udruženost kriptorhizma i dislalije na sistematskim pregledima dječaka pri upisu u prvi razred osnovne škole. Izolirani krpitorhizam, bez ostalih pridruženih anomalija, prisutan je u prosjeku kod 59,83% slučajeva, dok se kriptorhizam udružen s dislalijom nalazi u prosječno 28,21% dječaka s kriptorhizmom, što je statistički značajno (p < 0,05). Statistički značajna povezanost kriptorhizma i dislalije nađena je tijekom sva četiri sistematska pregleda (p < 0,05). 3. Udruženost kriptorhizma i ostalih anomalija U radu je promatrana učestalost refrakcijskih anomalija i nedužnih srčanih šumova, jer je zamijećeno da se također češće javljaju u dječaka s kriptorhizmom. Tablica 3 pokazuje da je njihova udru- ženost s kriptorhizmom manja nego s dislalijom, ali također pokazuje statističku značajnost (p<0,05).
Refrakcijske anomalije zabilježene su prosječno u 6,84% dječaka s kriptorhizmom, a nedužni srčani šum u 5,13% dje- čaka (p<0,05).

RASPRAVA
Kriptorhizam je anomalija koju nerijetko otkrivaju sami roditelji i stoga traže stručno mišljenje i pomoć. Utvrđeno je da dječaci čiji su roditelji, a posebno majka, nižeg stupnja obrazovanja, rjeđe otkriju ili uopće ne otkriju kriptorhizam. Ista činjenica vrijedi za zdravstvene djelatnike, kod kojih se postotak otkrivanja nespuštenih testisa povećava s ciljanom edukacijom o pravodobnim i sveobuhvatnim sistematskim pregledima (23).
Bez obzira na sekularni trend pove- ćanja prevalencije kriptorhizma, konstantna je činjenica da veća stopa nespuštenih tetstisa u dječaka prilikom upisa u osnovnu školu ovisi u velikoj mjeri i o lošim socio- ekonomskim uvjetima nekog podru- čja (24).
Tijekom školske godine 1999./2000. i 2000./2001. postotak dječaka s kriptorhizmom pred polazak u školu na vinkovač kom području znatno je veći nego što se navodi u literaturi (5,52-5,85%), dok se tijekom 2001./2002. i 2002./2003. godine zamijećeni rezultati poklapaju s gornjom granicom koja se navodi u literaturi. Ako se uzme u obzir činjenica da su dječaci koji polaze u školu od 1999.-2001. godine rođeni tijekom Domovinskog rata i da je vinkovačko područje upravo bilo zahvać eno neposrednim ratnim zbivanjima, može se zaključiti da su ratna i poratna zbivanja na tom području ostavila traga i na obiteljima i na zdravstvenoj zaštiti djece. Predmet ovog rada je bilo utvrđivanje povezanosti kriptorhizma i dislalije, što je za sva promatrana razdoblja pokazalo statistič ku značajnost. Literatura koja dovodi u vezu ova dva entiteta vrlo je oskudna, a nađeno je tek da se u okviru kromosomske promjene na 15. kromosomu (prstenasti kormosom 15) u 30% slučajeva nalazi kriptorhizam a u 39% dislalija, uz brojne druge pridružene simptome (25). Stoga ima i autora koji se pitaju je li opravdano rutinski određivati kariotip u evaluaciji kriptorhizma. Tome valja pristupiti individulano, odnosno procijeniti je li riječ o unilateralnoj ili bilateralnoj retenciji testisa, odrediti smještaj tetsisa i procijeniti druge evantualne anomalije (26, 27).
Kriptorhizam valja otkriti što ranije, jer kasno otkrivanje i liječenje može za posljedicu imati infertilitet i karcinom testisa (28). Rezultati praćenja dječaka s kriptorhizmom pokazali su da rana orhidopeksija prije druge godine života nije nužna, jer ne ostavlja posljedice u smislu infertiliteta ili karcinoma testisa, ali ju je svakako potrebno učiniti početkom treće godine (29, 30). Iz toga proizlazi da bi tijekom sistematskih pregleda dječaka do navršene treće godine života posebnu pozornost trebalo obratiti pregledu spolnih organa dječaka i traganju za kriptorhizmom, kako bi se na vrijeme provelo potrebno liječenje.
Stoga se ovim radom upozorava na to da se dječaku s bilo kakvim poremećajem izgovora pomno pregledaju i spolni organi, jer dijete pri pregledu češće čujemo, nego detaljno pregledamo, pa poremećaj izgovora može pomoći da se u muškog djeteta posumnja na kriptorhizam.

LITERATURA
1. Toppari J, Kaleva M, Virtanen HE. Trends in the incidence of cryptorchidism and hypospadias and methodological limitations of registry-based data. Hum Reprod Update 2001;7:282-6.
2. Moreno-Garcia M, Miranda EB. Chromosomal anomalies in cryptorchidism and hypospadias. J Urol 2002;168:2170-2.
3. Mayr J, Rune GM, Holas A, Schimpl G, Schmidt B, Haberlik A. Ascent of the testis in children. Eur J Pediatr 1995;154:893-5.
4. Toppari J, Skakkebeak NE. Sexual differentiation and environmental endocrine disrupters. Bailliers Clin Endocrinol Metab 1998;12:143-56.
5. Hack WW, Meijer RW, Bos SD, Haasnoot K. A new clinical classification for undescended testis. Scand J Urol Nephrol 2003;37:43-7.
6. Ivell R, Hartung S. The molecular basis of cryptorchidism. Hum Mol Reprod 2003;9:175-81. 7. Wang J, Wang B. Study on risk factors of cryptorchydism. Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi 2002;23:190-3.
8. McBride ML, Van den Steen N, Lamb CW, Gallagher RP. Maternal and gestational factors in cryptorchidism. Int J Epidemiol 1991;20:964-70. 9. Weinder IS, Moller H, Jensen TK, Skakkebaek NE. Risk factors for cryptorchidism and hypospadias. J Urol 1999;161:1606-9.
10. Jackson MB. The epidemiology of cryptorchidism. Horm Res 1988; 30: 153-6.
11. Seddon JM, Savory L, Scott-Conner C.
Cryptorchidism: the role of medical education in diagnosis. South Med J 1985;78:1201-4.
12. Sarmah A. Late diagnosis of cryptorchidism: a failure of medical screening? Arch Dis Child. 1992; 67:728-30.
13. Prpić I. Kirurgija-priručnik za ispite, 3. izdanje, Zagreb: Medicinska knjiga 1991: 613-4.
14. Cortes D. Criptorchidism-aspects of pathogenesis, histology and treatment. Scand J Urol Nephrol Suppl 1998;196:1-54.
15. Kucerova M, Strakova M, Polivkova Z. The Prader-Willi syndrome with a 15/3 translocation. J Med Genet 1979;16:234-5.
16. Kunej T, Zorn B, Peterlin B. Y chromosome microdeletions in infertile men with cryptorchidism. Fertil Steril 2003; 79: 1559-65.
17. Brucker-Davis F, Pointis G, Chevallier D, Fenichel P. Update on cryptorchidism: endocrine, environmental and therapeutic aspects. J Endocrinol Invest 2003;26:575-87.
18. Wilson S, Djukic A, Shinnar S, Dharmani C, Rapin S. Clinical characteristics of language regression in children. Dev Med Child Neurol. 2003;45: 508-14.
19. Robinson RJ. Causes and associations of severe and persistent specific speech and language disorders in children. Dev Med Child Neurol 1991;33: 943-62.
20. Fox AV, Dodd B, Howard D. Risk factors for speech disorders in children. Int J Lang Commun Disord 2002;37:117-31. 21. Campbell TF, Dollaghan CA, Rockette HE, Paradise JL, Feldman HM, Shriberg LD, Sabo DL, Kurs-Lasky M. Risk factors for speech delay of unknown origin in 3-year old children. Child Dev 2003;74:346-57.
22. Beitchman JH, Hood J, Inglis A. Familial transmission of speech and language impairment: a preliminary investigation. Can J Psychiatry 1992;37: 151-6.
23. Simsek F, Hayran O, Tarcan T, Ilker Y, Akdas A. Social and medical aspects of undescended testes in Turkey. Eur Urol 1995; 28: 161-4.
24. Chilvers C, Pike MC, Forman D, Fogelman K, Wadsworth ME. Apparent doubling of frequency of undescended testis in England and Wales in 1962-81. Lancet 1984; 2: 330-2.
25. Butler MG, Fogo AB, Fuchs DA, Collins FS, Dev VG, Phillips JA. Two patient with ring chromosome 15 syndrome. Am J Med Genet 1988;28: 149-54.
26. McAleer IM, Kaplan GW. Is routine karyotyping necessary in the evaluation of hypospadias and cryptorchidism? J Urol 2001;165:2031-2. 27. Cheng W, Mya GH, Saing H. Associated anomalies in patients with undescended testes. J Trop Pediatr 1996;42:204-6.
28. Engeler DS, Hosli PO, John H, Bannwart F, Sulser T, Amin MB, Heitz PU, Hailemariam S.
Early orchiopexy: prepubertal intratubular germ cell neoplasia and fertility outcome. Urology 2000;56: 144-8.
29. Taskinen S, Wikstrom S. Effect of age at operation, location of testis and preoperative hormonal treatment on testicular growth after cryptorchidism. J Urol 1997;158:471-3
30. Barthold JS, Gonzalez R. The epidemiology of congenital cryptorchidism, testicular ascent and orchiopexy. J Urol 2003;170:2396-401.
Kategorija: Izvorni znanstveni članak
Broj: Vol. 48, No 4, listopad - prosinac 2004
Autori: S. Podrug, Lj. Podrug, Z. Zakanj
Referenca rada:
DOI: