Ahondroplazija sa zatajenjem disanja

Prikazali smo trogodišnju djevojčicu s ahondroplazijom, koja je hospitalizirana na našoj klinici u dobi od 14 mjeseci zbog bronhopneumonije i jake hipotonije. Teškoće disanja su napredovale do njegova potpunog zatajenja. Djevojčica se prodisava strojno, preko traheostome. Nalazi kompjutorizirane tomografije i magnetske rezonance pokazali su suženje foramena magnuma i vratne kralježnice u visini atlasa, s posljedičnim pritiskom na produženu moždinu. Obavljene su subokcipitalna kraniektomija i laminektomija atlasa. Nakon zahvata neurološke su teškoće malo blaže, ali je djevojčica i dalje ovisna o strojnom prodisavanju. Prikazom smo željeli upozoriti na mogućnost zatajenja disanja zbog pritiska u području kraniocervikalnog prijelaza u djece s ahondroplazijom. Naglašavamo potrebu što ranijeg otkrivanja te djece, mogućnosti kirurškog liječenja i nadzora.