Neurološki simptomi u Schimkeovoj imuno-koštanoj displaziji u 11-godišnje djevojčice: prikaz slučaja

Pozadina: Schimkeova imuno-koštana displazija (SIOD, OMIM 242900) rijetka je autosomno recesivna pleiotropna bolest uzrokova- na mutacijama u genu SMARCAL1. SIOD karakterizira trijada simptoma: progresivna bolest bubrega zbog fokalne segmentne glo- meruloskleroze (FSGS), spondiloepifizna displazija i imunodeficijencija T-stanica. Osim toga, tijekom sindroma često se bilježe hete- rogeni neurološki simptomi. Slučaj: Autori opisuju slučaj 14-godišnje djevojčice sa SIOD-om, s ponavljajućim neurološkim simptomima, poput glavobolje nalik migreni, diplopije i napadaja. Rođena je u 34. tjednu trudnoće, s hipotrofijom (1280 g) i niskim rastom (44 cm). Proteinurija nefrot- skog ranga, prvi simptom bolesti, otkrivena je u dobi od 4,5 godine. Štoviše, uočena je značajna imunodeficijencija. Konačno joj je dijagnosticirana Schimkeova imuno-koštana displazija zbog dvije patogene varijante, c.836T>C (p.F279S) i c.2542G>T (p.E848X) identificirane u genu SMARCAL1. Zaključci: Ovo izvješće opisuje klinička obilježja i nalaze neuroslika bolesnika sa SIOD-om. Također prikazuje moguću korelaciju iz- među nastalih neuroloških događaja i Schimkeove bolesti, kako bi se uzela u obzir tijekom dijagnostičkog procesa.

Opširnije