Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske − petnaestogodišnje postnatalno iskustvo

U retrospektivnoj studiji koja obuhvaća 15-godišnje razdoblje (2005.-2020.), tijekom kojeg je ukupan broj kariotipizacija bio 1879, dijagnosticiran je 101 slučaj sindroma Down u KBC-u Osijek. Cilj je bio analizirati epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Svi bolesnici s fenotipskim obilježjima sindroma Down pregledani su u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek. Citogenetička analiza obavljena je u Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Osijeku. Sindrom Down potvrđen je tehnikom GTG pruganja kod 101-og bolesnika, od toga njih 55% muškog i 45% ženskog spola. Najčešći je regularni tip trisomije 21 utvrđen kod 95% bolesnika, nakon čega slijedi translokacijski tip u 4% i mozaični tip utvrđen u 1% bolesnika. Prosječna dob majki bila je 33 godine. Prirođena srčana grješka utvrđena je kod 38/89 (42,7%) bolesnika. Tijekom 15 godina nije zamijećen značajan pad prevalencije živorođenih osoba sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Prenatalnoj dijagnostici podvrgnuo se manji broj majki djece s sindromom Down te je uputno procijeniti informiranost budućih majki, kao i liječničko znanje i stavove prema prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma.

Opširnije