Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika

Nasljedna nepodnošljivost fruktoze ili fruktozemija je autosomno recesivno nasljedni poremećaj koji  nastaje zbog nedostatne aktiv- nosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B). Bolest se klinički, u dotad naizgled zdravog  dojenčeta, očituje nakon uvođenja namirnica koje sadrže fruktozu, saharozu ili sorbitol. Najčešći  simptomi bolesti su povraćanje, bljedilo, drhtavica, somnolencija, a katkad i konvulzije (većinom  kao posljedica hipoglikemije, odnosno neuroglikopenije). Može se razviti i akutno zatajenje jetre,  a ako se dijete pravilno ne zbrine, takva kriza može završiti smrću. Pošto se fruktoza, saharoza i  sorbitol isključe iz prehrane, simptomi bolesti se brzo i spontano povlače. Ako bolest ostane  neprepoznata, dugoročno može uzrokovati ponavljajuće bolove u trbuhu, povraćanje, kroničnu  bolest  jetre, tubulopatiju,  rahitis te zaostajanje u rastu i razvoju. Anamnestički  podatci o pojavi  simptoma nakon uvođenja voća i povrća u dohranu i/ili odbojnost prema slatkoj hrani ključni su za  postavljanje sumnje na ovu bolest. Labo- ratorijski nalazi koji podupiru dijagnozu, a česti su u  akutnom pogoršanju, su hipoglikemija, hipofosfatemija, hiperuricemija, meta- bolička acidoza i  povišene aktivnosti aminotransferaza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom bialelnih patogenih mutacija  gena ALDOB ili mjerenjem aktivnosti enzima u tkivu jetre ili crijeva, što se danas rjeđe  primjenjuje. Pravodobno postavljanje dijagnoze ključno je za dobar ishod. Ako se spriječi unos  fruktoze u organizam, prognoza je izvrsna. Cilj ovog rada je predočiti klinička obilježja nasljedne  nepodnošljivosti fruktoze prikazom dvoje bolesnika, jednog s akutnim, a drugog sa subakutnim  kliničkim tijekom, te tako upozoriti na ovu rijetku, a lječivu nasljednu metaboličku bolest.

Opširnije