Izazovi i mogućnosti selektivne laboratorijske dijagnostike neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 1 i 2 u Republici Hrvatskoj

Neuronske ceroidne lipofuscinoze su jedna od najučestalijih neurometaboličkih poremećaja u djece. Sve veće dijagnostičke i terapijske mogućnosti, prvenstveno za ceroidnu lipofuscinozu tipa 2, izazov su za pravodobno postavljanje dijagnoze koja je uglavnom povezana s većim dijagnostičkim centrima. Rana dijagnoza ove bolesti presudna je radi osiguranja optimalne skrbi za djecu i njihove obitelji, ali je izazovna prvenstveno zbog nedostatka svijesti o bolesti i nespecifičnosti početnih simptoma. Cilj je ovog teksta pružiti osnovne informacije o dostupnosti selektivne laboratorijske dijagnostike za ceroidnu lipofuscinozu tipa 1 i tipa 2 u Republici Hrvatskoj te ove mogućnosti ponuditi i pedijatrijskim neurolozima okolnih zemalja.
Ključne riječi: NEURONSKE CEROIDNE LIPOFUSCINOZE; HRVATSKA; LABORATORIJ; TESTIRANJE IZ SUHE KAPI KRVI
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 64, No 4, listopad - prosinac 2020
Autori: Ksenija Fumić, Iva Bilandžija Kuš
Referenca rada: Paediatr Croat. 2020;64:277-81
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2020.40

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.