Uloga laboratorijske dijagnostike u dijagnostičkoj obradi djece pri sumnji na rijetke neurometaboličke bolesti

Neurometaboličke bolesti u dječjoj dobi skupina su rijetkih bolesti koja se sve više širi. Tome uvelike pridonosi dostupnost novih tehnologija koje se primjenjuju u selektivnoj laboratorijskoj dijagnostici i novorođenačkom probiru nasljednih metaboličkih poremećaja. Zajedno s drugom dijagnostičkom obradom, takva dostupnost ujedno omogućuje kliničarima izbor dijagnostičkog pristupa. Brzi razvoj novih terapijskih mogućnosti za sve veći broj neurometaboličkih poremećaja ujedno nameće potrebu za što ranijim postavljanjem dijagnoze i odgovarajućim praćenjem tijeka liječenja. Na ove izazove moguće je odgovoriti višedisciplinskim pristupom bolesnom djetetu, a bitan je čimbenik i potpora čitavog društva.
Ključne riječi: RIJETKE BOLESTI; METABOLIČKE BOLESTI; DJECA; RANA DIJAGNOZA
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 64, No 4, listopad - prosinac 2020
Autori: Ksenija Fumić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2020;64:269-75
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2020.39

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.