Neurološke manifestacije mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomnih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Djelomično razgrađeni glikozaminoglikani nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnom tkivu te se pojačano izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju dysostosis multiplex, kraniofacijalnu dizmorfi ju, hepatosplenomegaliju, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolest zalistaka, česte respiratorne infekcije, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Enzimsko nadomjesno liječenje za MPS tip I., II., IV.A, VI. i VII. uz transplantaciju koštane srži kod MPS-a I. poboljšale su prognozu u mnogih bolesnika. No enzimsko nadomjesno liječenje ne sprječava razvoj neuroloških manifestacija. Teška i životnoograničavajuća priroda neurokognitivnih problema kod bolesnika s MPS-om traži ranu dijagnozu i liječenje kako bi se ograničila ireverzibilna oštećenja tkiva. Učinkoviti tretmani MPS poremećaja moraju imati za cilj spriječiti ili zaustaviti razvoj kako somatskih tako i neuroloških manifestacija. Precizni klinički opis neuroloških manifestacija kod pacijenata, kao i razumijevanje patološke osnove u njihovoj podlozi, može pomoći u ranoj identifi kaciji bolesnika, dizajniranju kliničkih studija i razvoju učinkovitih terapija.
Ključne riječi: MUKOPOLISAHARIDOZE; GLIKOZAMINOGLIKANI; ENZIMSKA NADOMJESNA TERAPIJA; RANA DIJAGNOZA
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 64, No 4, listopad - prosinac 2020
Autori: Mijana Kero
Referenca rada: Paediatr Croat. 2020;64:261-6
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2020.38

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.