Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi

Pompeova bolest je progresivna multiorganska bolest koja nastaje zbog nedostatka lizosomskog enzima kisele alfa-glukozidaze te posljedičnog nakupljanja glikogena i kaskade patoloških procesa. Klinički se očituje rasponom fenotipova, od fatalnog infantilnog do blažih oblika bolesti. Infantilni oblik je obilježen progresivnom hipertrofi čnom kardiomiopatijom, propadanjem mišića i, ako se ne liječi, neizbježnom smrću najčešće u prvoj godini života. Enzimskim nadomjesnim liječenjem postignuti su izvanredni rezultati: promijenjen je prirodni tijek bolesti i izbjegnuta rana smrt. Preživljenjem djece s infantilnim oblikom razotkrio se novi fenotip. Pacijenti razvijaju nove znakove bolesti i brojne poteškoće za koje tek treba pronaći novo terapijsko rješenje. Kasni oblik bolesti klinički može biti vrlo raznolik. Premda su slabost mišića koštanog sustava i onih dišnih vodeći simptomi, riječ je o multiorganskoj bolesti. Karakteristični klinički trijas (slabost pojasne, paravertebralne i dišne muskulature) razvija se u kasnijim fazama bolesti, dok su u ranim fazama često prisutni samo neki od navedenih ili drugi, netipični, simptomi i znakovi. Zbog toga se bolest kasno prepoznaje i gubi se dragocjeno vrijeme za početak liječenja, koje je najučinkovitije ako se započne u početnim fazama bolesti. Jednostavan put do dijagnoze je mjerenje aktivnosti enzima kisele alfa-glukozidaze iz suhe kapi krvi, što je uputno učiniti u svih osoba s pozitivnom obiteljskom anamnezom, nejasno povišenom kreatin kinazom i drugim znakovima Pompeove bolesti. Rezultati dugogodišnje primjene enzimske nadomjesne terapije u bolesnika s kasnim oblikom pokazali su da liječenje usporava bolest, stabilizira plućnu funkciju i pokretljivost te produljuje život bolesnika. S obzirom na ograničenja u učinkovitosti dostupne terapije i novootkrivena klinička obilježja, razvijaju se novi modaliteti liječenja.
Ključne riječi: RIJETKE BOLESTI; DJECA
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 64, No 4, listopad - prosinac 2020
Autori: Danijela Petković Ramadža
Referenca rada: Paediatr Croat. 2020;64:253-9
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2020.37

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.