Spinalna mišićna atrofi ja (SMA): znamo li sve o prvim simptomima i važnosti ranog postavljanja dijagnoze?

Najčešći oblik spinalne mišićne atrofi je autosomno je recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 na 5. kromosomu, koja dovodi do propadanja motornih neurona u prednjim rogovima kralježničke moždine. Ona pripada u najčešće nasljedne uzroke smrti u ranom razdoblju života. Bolest se manifestira spektrom kliničkih prezentacija koje se arbitrarno dijele u nekoliko skupina. Poznati su najvažniji modifi katori težine kliničke slike, ali će u budućnosti biti potrebno odrediti nove radi mogućnosti točnije prognoze bolesti. Suvremeni terapijski pristup u nekoliko posljednjih godina prvi put mijenja prirodni tijek bolesti. Kako nakon pojave znakova bolesti dolazi do brzog propadanja donjeg motornog neurona, najbolji uspjesi liječenja postižu se ranim postavljanjem dijagnoze, po mogućnosti novorođenačkim probirom u presimptomskoj fazi. Rana dijagnostika može uzrokovati i određene etičke dileme, ali ipak u većini slučajeva omogućava bolji ishod bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofi jom.
Ključne riječi: MIŠIĆNA ATROFIJA, SPINALNA; DIJAGNOZA
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 64, No 4, listopad - prosinac 2020
Autori: Ivan Lehman
Referenca rada: Paediatr Croat. 2020;64:230-4
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2020.35

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.