Kronične promjene plućnog parenhima u djevojčice s Rettovim sindromom

Rettov sindrom je progresivni pervazivni neurorazvojni poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice i drugi je najčešći uzrok intelektualnih poteškoća kod osoba ženskog spola, s pojavnošću od 1:10 000 do 1:15 000 živorođenih djevojčica. Klasični oblik Rettovog sindroma u 95% slučajeva nastaje na kromosomu X de novo mutacijom gena koji kodira metil-CpG-vezajući protein 2. Karakteriziran je razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, ataksijom, epilepsijom, karakterističnim stereotipnim kretnjama ruku i gubitkom njihove normalne funkcije te poremećajem disanja. Nema učinkovitog lijeka, ali ranim prepoznavanjem bolesti te početkom terapije može se usporiti nastanak daljnjih komplikacija. Poremećaji disanja koji uključuju apneje u budnosti, hiperventilaciju, ubrzano plitko disanje te zadržavanje daha rezultat su brojnih faktora, uključujući oksidativni stres i kroničnu subkliničku upalu. U ovom radu prikazujemo djevojčicu koja boluje od Rettovog sindroma i u nekoliko je navrata liječena antibioticima zbog radiološki perzistirajućih promjena gornjeg desnog plućnog režnja sa smetnjama ventilacije i prominentnim desnim hilusom. Nađene promjene gornjeg desnog režnja pluća na kompjuteriziranoj tomografiji toraksa, prema podatcima iz literatrure, mogu se naći u 50% djece s Rettovim sindromom i kroničnog su karaktera te ne zahtijevaju liječenje antibioticima.

Opširnije