Ispitivanje subtelomernih regija kromosoma pomoću višebojne FISH metode

Aberacije subtelomernih regija kromosoma su, prema novijim ispitivanjima, relativno česta pojava u osoba s mentalnom retardacijom i dismorfijom. Usavršeno je nekoliko metoda za detekciju terminalnih dijelova kromosoma. U ovom radu prikazujemo rezultate našeg pilot ispitivanja subtelomernih regija. Cilj ovog rada jest da se procijene mogućnosti i praktična korist višebojne FISH metode za preciznu detekciju telomernih regija. Analiza obuhvaća tri bolesnika. Ispitivanjem nisu identificirane promjene telomera kod dvoje djece, dok je kod jednog dječaka utvrđen gubitak subtelomerne regije 18p. Ovo ispitivanje upućuje na to da višebojna FISH metoda omogućuje točnu analizu subtelomernih regija i identifikaciju aberantnih kromosoma. U nas su takva ispitivanja oskudna, i ovo su prvi rezultati analize subtelomernih regija kromosoma pomoću višebojne FISH metode u našoj sredini.