Molekularno-genetička analiza osteogenesis imperfecta u kliničkoj praksi

Osteogenesis imperfecta (OI) je obilježena prijelomima uz minimalnu ili odsutnu traumu i predstavlja kontinuum u rasponu odperinatalne smrtnosti, osobe s teškim skeletnim deformitetima do gotovo asimptomatskih osoba s niskom sklonošću prijelomima.Dijagnosticiranje OI je interdisciplinski zadatak koji se temelji na obiteljskoj i/ili bolesnikovoj povijesti prijeloma u kombinaciji saznakovitim fi zičkim nalazima. Radiografsko snimanje otkriva prijelome različite starosti i stadija zaraštanja, Wormove kosti i osteopeniju.Kako nema konačnog testa za OI, molekularno genetsko testiranje pomoću next generation sequencing (NGS) gena COL1A1i COL1A2 te do 12 drugih gena bitno je za potvrdu genetske podloge. Stoga smo izradili NGS genski panel koji sadrži 12 gena uključenihu OI ili tešku osteoporozu. Prikazujemo rezultate dobivene u nizu od 11 očito sporadičnih mladih bolesnika s OI, svi potomcinezahvaćenih roditelja, koji su bili upućeni na ortopedsku kirurgiju u Specijalnoj bolnici sv. Katarina u Zaboku/Zagrebu. Deset od tih11 bolesnika mogli smo genetski klasifi cirati. Sveukupno, uključena su bila tri gena u različitim postocima u našem nizu bolesnika:COL1A1 (63,6%), COL1A2 (18,18%) i WNT1 (9,09%).

Opširnije