Neurološke manifestacije i osobitosti spavanja u osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je rijedak genetički poremećaj koji dovodi do krhkosti kostiju, prijeloma i deformiteta. Glavni patofi ziološkiučinak OI je smanjenje u kvaliteti ili kvantiteti kolagena tip I te su stoga zahvaćene strukture koje normalno sadrže kolagen tipI. U 80% slučajeva postoje promjene u genima COL1A1 i COL1A2. Naš cilj je bio pretražiti relevantne podatke o neurorazvoju, spavanjui neurološkim komplikacijama u OI. Živčani sustav je zahvaćen u OI zbog omekšavanja kosti na bazi lubanje, što rezultira migracijomgornjeg dijela cervikalne kralježnice i odontoidnog procesusa. Bolest može izravno zahvatiti neurovaskularne strukture panastaju kavernozne fi stule, disekcije ili aneurizme. Moždani parenhim je zahvaćen u OI, s kliničkim entitetima kao što su cerebralnaatrofi ja, komunicirajući hidrocefalus i cerebelarna hipoplazija. Bazilarna impresija/invaginacija su ozbiljne abnormalnosti kraniocervikalneveze i mogu biti životno ugrožavajuće. Zasad postoji vrlo malo saznanja o obrascima spavanja u OI. Neurološke komplikacijei poremećaji spavanja su korisni prognostički čimbenici i izrazito važne manifestacije unutar složenog fenotipa u OI. Mjereprevencije u OI ukazuju na potrebu redovitog praćenja ove problematike od rane dobi i edukacije bolesnika s OI i njihovih obitelji.

Opširnije