Neurološke manifestacije i osobitosti spavanja u osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) je rijedak genetički poremećaj koji dovodi do krhkosti kostiju, prijeloma i deformiteta. Glavni patofi ziološkiučinak OI je smanjenje u kvaliteti ili kvantiteti kolagena tip I te su stoga zahvaćene strukture koje normalno sadrže kolagen tipI. U 80% slučajeva postoje promjene u genima COL1A1 i COL1A2. Naš cilj je bio pretražiti relevantne podatke o neurorazvoju, spavanjui neurološkim komplikacijama u OI. Živčani sustav je zahvaćen u OI zbog omekšavanja kosti na bazi lubanje, što rezultira migracijomgornjeg dijela cervikalne kralježnice i odontoidnog procesusa. Bolest može izravno zahvatiti neurovaskularne strukture panastaju kavernozne fi stule, disekcije ili aneurizme. Moždani parenhim je zahvaćen u OI, s kliničkim entitetima kao što su cerebralnaatrofi ja, komunicirajući hidrocefalus i cerebelarna hipoplazija. Bazilarna impresija/invaginacija su ozbiljne abnormalnosti kraniocervikalneveze i mogu biti životno ugrožavajuće. Zasad postoji vrlo malo saznanja o obrascima spavanja u OI. Neurološke komplikacijei poremećaji spavanja su korisni prognostički čimbenici i izrazito važne manifestacije unutar složenog fenotipa u OI. Mjereprevencije u OI ukazuju na potrebu redovitog praćenja ove problematike od rane dobi i edukacije bolesnika s OI i njihovih obitelji.Ključne riječi: osteogenesis imperfecta, živčani sustav, neurorazvoj, apneja u spavanju
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 61, No 3, srpanj - rujan 2017
Autori: Romana Gjergja Juraški, Mirjana Turkalj, Ivan Mikula, Dragan Primorac
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:113-21
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.16