Kardiorespiracijske komplikacije u bolesnika s osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedna bolest vezivnog tkiva koja je najčešće uzrokovana dominantnim mutacijama gena kojikodiraju alfa lance kolagena tip I, COL1A1/A2. Iako se su skeletne manifestacije najuočljivije, srčanoplućne bolesti u bolesnika s OI svese više prepoznaju kao za život opasne bolesti koje se mogu liječiti. Nažalost, većina bolesnika s umjerenim do teškim tipovima OIumire zbog srčanoplućnih komplikacija ili s njima. Pluća i srce često ostaju neprepoznati i zanemareni organi u bolesnika s OI. Upraćenju bolesnika s OI pozornost je uglavnom usredotočena na praćenje deformiteta dugih kostiju i kralježnice te neizravno nadeformitete stijenke prsnog koša koji utječu na razvoj plućnih bolesti i bolesti dišnih putova. Plućni poremećaj često se zanemarujesve dok problemi s disanjem ne postanu doista teški. U bolesnika s OI važna sastavnica je opstruktivna bolest pluća, poremećajdisanja u snu te akutna i kronična infekcija koja je često povezana s nastankom bronhiektazija. Uz dišne komplikacije neki bolesnicis OI imaju ozbiljne srčanožilne probleme uključujući težak prolaps mitralnog zaliska, insufi cijenciju aortnog zaliska i dilataciju aorte,što zahtijeva operaciju srca. Dijagnostika i zbrinjavanje plućnih i srčanožilnih komplikacija prilično je teško u nekih bolesnika s OI.Kod svih bolesnika s OI važno je prepoznati i pratiti dišne i srčanožilne manifestacije kako bi se spriječilo daljnje napredovanjekomplikacija.

Opširnije