Osteogenesis imperfecta: klinička procjena i liječenje

Osteogenesis imperfecta (OI) je fenotipski i molekularno heterogena skupina nasljednih bolesti veziva obilježena smanjenom gustoćomkostiju, čestim lomovima i deformacijama. Većina OI-a nasljeđuje se autosomno dominantno i uzrokovana je mutacijama ugenima COL1A1 i COL1A2, što dovodi do kvantitativnog ili kvalitativnog defekta kolagena tip 1. U posljednje vrijeme otkriven je većibroj gena koji su odgovorni za recesivne i dominantne oblike ove bolesti. U ovom kratkom pregledu razmatramo suvremeni pristupkliničkoj dijagnostici i praćenju te farmakološkom liječenju OI-a. Multidisciplinsko praćenje bolesnika uključuje povremeno testiranjesluha i vida, stomatološke preglede, spirometriju ili pletizmografi ju, evaluaciju funkcije srca/valvula, neurološke i psihološke kontrole.Potrebno je redovito pratiti vrijednosti gustoće kostiju (BMD) kako bi se utvrdio uspjeh liječenja i progresija bolesti, a nužne su irengenske slike kostiju kod postavljanja dijagnoze i kasnije prema indikaciji ortopeda.Svrha liječenja je i da spriječi ili suzbije simptome prisutne kod pojedinog bolesnika, a glavni ciljevi su smanjiti broj lomova, suzbitibol, poboljšati koštanu masu i mišićnu snagu te osigurati samostalnu pokretnost i rast. To zahtijeva multidisciplinski pristup u liječenjulijekovima, fi zikalnom terapijom, kiruškim ortopedskim zahvatima i odgovarajućom prehranom. Intravenska primjena bisfosfonataje najšire primjenjivan oblik medikamentoznog liječenja. Ona ima očit učinak na BMD slabinske kralježnice, vrata bedrene kostii kukova djece u rastu, te može dovesti do preoblikovanja kralježaka nakon kompresijskih fraktura, ali nema značajnijeg učinka narizik pojave lomova kod odraslih osoba. Druge nove obećavajuće terapije uključuju teriparatid, liječenje kombinacijom antiresorptivnihi anaboličih lijekova, denosumab, inhibiciju TGF-β (eng. transforming growth factor beta), sklerostina i kathepsina K te staničnuterapiju, poput transplantacije koštane srži ili mezenimalnih stanica. Genska terapija je još u ranim stadijima ispitivanja.

Opširnije