Patau sindrom

Genetski sindromi uzrokovani kromosomnim aberacijama uključuju prepoznatljivi obrazac višestrukih prirođenih anomalija s povećanom smrtnošću novorođenčadi i dojenčadi, što skrb za njih čini teškom za obitelj, liječnike primarne zdravstvene skrbi i specijaliste. Oko 28% djece rođene s trisomijom 13 umire tijekom prvog tjedna života. Srednje očekivano trajanje života je oko 2,5 dana. Prikazujemo 12-godišnju djevojčicu, najduže živuću bolesnicu s Patauovim sindromom u Hrvatskoj, koju pratimo od rođenja do njezine sadašnje dobi od 12 godina. Konvencionalni pristup zasnovan na izostanku intervencije doživio je reviziju, a mi predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje.

Opširnije