Prenatalna ultrazvučna dijagnostika kongenitalnih dijafragmalnih hernija – pridružene malformacije, kromosomske aberacije i ishodi trudnoća

Cilj: Evaluacija učinkovitosti rutinskog prenatalnog ultrazvuka i prevencije kongenitalnih dijafragmalnih hernija (KDH) u različitim regijama Europe. Metode: Uključili smo podatke iz 19 Europskih registara kongenitalnih malformacija u 30-mjesečnom razdoblju, analizirajući prenatalne UZV preglede, ishode trudnoća te različite pristupe prenatalnom UZV probiru u pojedinim zemljama. Rezultati: Među 690,123 nerizične trudnoće u promatranom razdoblju bila su 173 slučaja KDH. Prenatalnim UZV probirom uspješno smo otkrili 57% KDH, uz značajne razlike prenatalnog otkrivanja među različitim regijama. Srednja gestacijska dob u vrijeme otkrivanja bila je 24,6 tjedana gestacije (11-38); 47% KDH dijagnosticirali smo ≥ 24. tjedna gestacije. Od 99 prenatalno otkrivenih KDH, u 33 su prekinute trudnoće. Udio prekinutih trudnoća kod izoliranih KDH bio je značajno niži u odnosu na sindrome, kromosomopatije te skupinu multiplih KDH. Bilo je samo 8% (13 slučajeva) mrtvorođenih, uz čak 32% neonatalnih smrti. Zaključak: Prenatalnim UZV probirom otkrivamo 57% plodova s KDH u Europi. Razlike u detekciji među regijama odražavaju različitosti u postojanju rutinskog UZV probira, opremi i vještini. Broj prekinutih trudnoća relativno je visok, ali uglavnom u kompleksnim stanjima. Oko 36% KDH povezane su s drugim anomalijama, pa su potrebni detaljni, ponavljani UZV pregledi i kariotipizacija u prenatalno otkrivenim KDH. Treba ponoviti UZV pregled u trećem trimestru trudnoće, jer velik dio KDH otkrivamo poslije 24. tjedna gestacije.