MASA sindrom u braće blizanaca: prikaz kliničkog praćenja kroz šesnaest godina

Sindrom MASA (OMIM 303350), nazvan još i CRASH sindrom, nasljedna spastička paraplegija 1 i Gareis-Masonov sindrom, je X-vezana,recesivno naslijedna bolest. Akronim „MASA“ opisuje četiri glavna klinička znaka - mentalnu retardaciju, afaziju, poremećajhoda (shuffl ing gait ), pri čemu bolesnik hoda vrlo sporo, povlači stopala, a ne odiže ih od podloge i aducirane palčeve. Pogodnijinaziv za ovaj sindrom je „L1 sindrom“. Ovo odstupanje je povezano s mutacijom gena L1CAM. Budući da je zahvaćen samo jedan Xkromosom , u ovom sindromu nalazimo umjerene do teške simptome u muškaraca, dok su žene prenositeljice. Cilj ovog rada je pokazatisličnosti i razlike kliničkih manifestacija u blizanaca s mutacijom gena L1CAM i istaknuti važnost genetičke obrade bolesnikaza genetsko savjetovanje obitelji. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci, rođeni prijevemeno u 35. tjednu gestacije. Trudnoća je kompliciranaranim krvarenjem i gestacijskim dijabetesom. Neposredno nakon rođenja uočen je hipertonus donjih ekstremiteta u oba blizanca.U tijeku šesnaestogodišnjeg praćenja u kliničkom statusu pokazali su motoričko odstupanje u vidu spastičkog paraparetskogobrasca hoda, nespretnost, usporen razvoj govora, intelektualno funkcioniranje na razini blaže do umjerene mentalne retardacije,primarnu noćnu enurezu, poremećaj ponašanja i spavanja (više izražene u drugog blizanca). MRI mozga blizanaca pokazao jekompletnu ageneziju korpusa kalozuma, kompletni nedostatak prednje komisure i interni hidrocefalus. U EEG-u su, uz spori osnovniritam, registrirane dizritmične promjene. Ultrazvuk bubrega blizanaca pokazao je umjerenu dilataciju kanalnog sustava oba bubrega.Oftalmološki pregled je bio uredan. Molekularnim genetičkim testiranjem utvrđeno je da su blizanci homozigotni nositelji mutacijeIVS26-12G → A u intronu 26 L1CAM gena. Majka je heterozigotna nositeljica iste mutacije. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci,pokazali su slične kliničke značajke tipične za sindrom MASA. Nakon utvrđivanja specifi čne genske mutacije ova obitelj postala jepodobna za genetsko savjetovanje i informativna za prenatalnu dijagnostiku.

Opširnije