Karakterističan fenotip u djevojčice s Rettovim sindromom i delecijom 25 bp zbog nove mutacije u 4. eksonu (.881_905del25, nm_004992.3) gena MECP2

Rettov sindrom (RTT) pervazivni je razvojni poremećaj s različitim kliničkim slikama, a uzrokovan najčešće točkastim mutacijama ilidelecijom/duplikacijom metil-CpG-vezanog proteina 2 (MECP2) na genu X. Cilj je opisati različitosti kliničkog tijeka bolesti koje suvezane za nađenu mutaciju na 4. eksonu gena MECP2. Retrospektivna analiza anamnestičkih podataka, electroencefalograma iliječenja kod 19-godišnje djevojke s nalazom mutacije na genu MECP2. Djevojčica je rođena nakon uredne trudnoće kao 4. dijete uobitelji, rast i psihomotorni razvoj su bili uredni, osim zaostatka u razvoju govora. Sa 3 godine započeli su toničko-klonički grčevi, asa 3,5 godine uočava se autistično ponašanje, nakon čega je uslijedila mentalna deterioracija s prestankon govora, smetnjamamotorike i povremenim kratkotrajnim javljanjima hiperventilacije. Sa 5 godina povremeno su se uočavali pokreti „pranja ruku“.Velikim opsegom neurometaboličkih pretraga nije se našao uzrok smetnjama. Genetičkom analizom nađena je delecija 25 bp kaojedna od novih mutacija u 4. eksonu (c.881_905del25) gena MECP2. Uslijedili su razni oblici epileptičkih napadaja koji su bilitvrdokorni na antiepileptičku terapiju, uz urednu osnovnu aktivnost na video-elektroencefalogramu. Djevojka ima povišen mišićnitonus, ataktičan hod i može samostalno hodati na širokoj osnovi. U ove djevojke simptomi su počeli kasnije nego u tipičnimslučajevima Rettovog sindroma. Epileptički napadaji su svakodnevni i tvrdokorni na terapiju, a 19-godišnja djevojka još hoda,a najvjerojatniji razlog je međusobna povezanost genotipa i fenotipa.

Opširnije