Kongenitalna miotonička distrofija – prikaz bolesnika

Miotonička distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofi ja u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnihdistrofi ja (Duchenne i Becker). Incidencija u općoj populaciji iznosi 1:8000 u Europi, 1:30000 u Hrvatskoj. Nasljeđuje se autosomnodominantno, gen je lociran na dugom kraku 19. kromosoma (19q13), a genski produkt je miotonin proteinska kinaza. Bolestnastaje zbog patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar nekodirajuće sekvencije gena za miotonin proteinkinazu (DMPK). U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija. Kod bolesnih osobaslijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju sveličinom produljenog slijeda. Osobe s brojem tripleta 35-49 zdravi su prenositelji bolesti. Mutacija se češće prenosi preko majke, asvaka sljedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju. Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni suproprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta,djeca intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki defi citi. Prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnomdismorfi jom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala. Iz obiteljske anamneze se saznaje da jesedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facioscapulohumeralnu mišićnu distrofi ju. Ciljani neurološki pregled majkeotkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika. Zbog togasmo se odlučili učiniti molekularno genetičku analizu kojom je utvrđen alel s punom mutacijom. Potrebno je obaviti i genetičkoispitivanje cijele obitelji.

Opširnije