Nezrele ganglijske stanice kolona kao uzrok megakolona u dojenačkoj dobi: prikaz bolesnika

Nezrelost ganglijskih stanica je rijedak oblik disganglionoze koji spada u skupinu dismorfi čnih tipova, a obilježen je normalnim ili blago povišenim brojem ganglijskih stanica, pri čemu su stanice i njihove jezgre znatno manje veličine. Klinički se bolest obično očituje rano poslije rođenja uz nadutost trbuha, povraćanje, nepodnošenje hranjenja i odgođen prolazak mekonija. Dijagnostička procjena može obuhvatiti radiološka ispitivanja, međutim, biopsija sluznice kolona uz histokemijsku analizu smatra se najpouzdanijom metodom. Manometrija je pouzdana neinvazivna dijagnostička pretraga za potvrdu poremećaja pokretljivosti. Liječenje može biti medikamentno u blažim slučajevima, ali je češće kirurško zbog komplikacija bolesti. Prikazuje se slučaj gdje su nezrele ganglijske stanice kolona uzrokovale megakolon kod dojenčeta. U našem slučaju se medikamentno liječenje pokazalo učinkovitim i dovelo je do normalizacije pražnjenja crijeva i konzistencije stolice. Kako su bolesnikovi roditelji odbili kontrolnu rektosigmoidoskopiju, nismo mogli usporediti histopatološke nalaze prije i poslije medikamentnog liječenja, ali povoljan klinički tijek ukazuje na to da su ganglijske stanice vjerojatno sazrele.

Opširnije