Rana dijagnostika pseudo-Bartterova sindroma u području s vrućom klimom – važnost sumnje na ovu dijagnozu

Opisuje se slučaj vrlo mladog ženskog dojenčeta s cističnom fibrozom kod kojega je pseudo-Bartterov sindrom otkriven neonatalnim probirom u referentnom centru u regiji s vrlo vrućom klimom. Dijete je pokazivalo malo kliničkih manifestacija, ali su u prilog dijagnozi govorile sve laboratorijske promjene. Iako kliničke manifestacije nisu bile očite, sumnja na mogućnost ove dijagnoze u području s vrućom klimom bila je bitna za rano postavljanje dijagnoze i intervenciju. Smatramo da je ovo važan aspekt, jer je preživljenje bolesnika s cističnom fibrozom u porastu, kao mogućnosti poboljšanja njihova zdravlja, kako bi imali što bolju prognozu i kvalitetu života.

Opširnije