Sindrom Galloway-Mowat – prikaz bolesnika

Prikazom ove bolesnice naglašavamo kako udruživanje nefrotskog sindroma, mikrocefalije i cerebelarne atrofi je u ranoj životnoj dobi može biti rijetko opisivani Galloway-Mowatov sindrom (GMS). GMS obično prati kongenitalni ili rani dojenački nefrotski sindrom te progresivno gubljenje djetetovih neuroloških funkcija, katkad uz postojanje hijatus hernije. Bolesnici imaju lošu prognozu i umiru u prvim godinama života. Iako se drži da se prenosi autosomno recesivno, odgovorni gen ili geni još je/su nepoznati. Iako patohistološki nalaz također varira od minimalnih promjena do glomeruloskleroze, u podlozi bubrežne bolesti najčešće se nađe difuzna mezangijska skleroza. Mi opisujemo slučaj djevojčice s nefrotskim sindromom kao posljedicom difuzne mezangijske skleroze, mikrocefalijom, dismorfi jom lica, hipotrofi čnim cerebelumom i atrofi jom vermisa, progresivnim neurološkim propadanjem, koja na kraju umire zbog multiorganskog zatajenja.

Opširnije