Novi mikrodelecijski sindromi

Sve šira primjena novih tehnika analize kromosoma na mikropostroju dovela je do otkrića dosad nepoznatih mikrodelecijskih i mikroduplikacijskih sindroma koji često nastaju zbog nealelne homologne rekombinacije između blokova segmentne duplikacije. U ovom članku prikazujemo kliničke i molekularno citogenetičke osobitosti nedavno opisanih sindroma s jasnim kliničkim fenotipom - mikrodelecijskih sindroma 17q21.31, 22q13.3, 15q24 i 9q34.3. Kako su neki mikrodelecijski/mikroduplikacijski sindromi opisani u osoba s normalnim fenotipom, potrebna su daljnja ispitivanja da bi se utvrdili potpuni klinički spektar i penetrantnost. Nužno je genetičko savjetovanje za sve ispitivane obitelji, posebno ako se ima u vidu mogućnost otkrivanja inačica u broju kopija koje imaju nejasne kliničke posljedice, nepotpunu penetrantnost ili različitu izraženost.

Ključne riječi: delecija kromosoma; varijacije u broju DNA kopija; segmentne duplikacije; kromosomi, ljudski, par 9; kromosomi, ljudski, par 15; kromosomi, ljudski, par 17; kromosomi, ljudski, par 22; intelektulane poteškoće – dijagnoza; intelektualne poteškoće – genetika; višestruke anomalije – dijagnoza; višestruke anomalije – genetika; djetetov razvojni poremećaj, pervazivni – genetika
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 57, No 4, listopad - prosinac 2013
Autori: Ingeborg Barišić, Leona Morožin Pohovski
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:382-9
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2013.13

Opširnije