Biopsija korionskih resica

Biopsija korionskih resica je invazivna metoda prenatalne dijagnostike koja se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće, radi određivanja kromosomskih i genskih poremećaja ploda. Rutinski se provodi u većini tercijarnih centara te je uz amniocentezu najčešće primjenjivana invazivna metoda prenatalne dijagnostike. Biopsija korionskih resica kao metoda koja se provodi u prvom tromjesečju trudnoće, svakako je prvi izbor u slučajevima visokog rizika za kromosomske abnormalnosti, psihičkog opterećenja trudnice zbog prethodne trudnoće s kromosomopatijom te kod obitelji s genskim ili metaboličkim poremećajem poznatog molekularnog defekta s visokim rizikom rađanja bolesnog potomstva. Nalazi dobiveni u ranoj fazi trudnoće od iznimne su važnosti za roditelje, jer smanjuju napetost dugotrajnog iščekivanja rezultata, omogućavaju roditeljima dovoljno vremena za donošenje odluke o daljnjem tijeku trudnoće te u konačnici omogućuju prekid trudnoće u njenoj vrlo ranoj fazi.

Ključne riječi: biopsija korionskih resica; kromosomski poremećaji; prenatalna dijagnostika; mozaicizam
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 57, No 4, listopad - prosinac 2013
Autori: Ana Vičić, Feodora Stipoljev
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:374-81
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2013.12

Opširnije