Važnost epidemioloških istraživanja za genetičke spoznaje na primjeru iz pedijatrijske kardiologije

Prikazuje se važnost epidemioloških studija u genetičkim spoznajama na primjeru iz pedijatrijske kardiologije. Uvodno se razmatraju temeljne spoznaje iz genetike prirođenih srčanih grješaka, a potom se prikazuju najvažnije epidemiološke studije u posljednjih 30 godina. S njima se uspoređuju dvije velike hrvatske epidemiološke studije. Velika varijabilnost rezultata posljedica je neujednačenih kriterija i različite senzitivnosti u dijagnostici. Ehokardiografi ja je temeljna metoda za određivanje kriterija uključivanja i isključivanja. Čitatelja se uvodi u osnovna načela etiopatogenetske teorije prema Clarku koja se zasniva na genetičkim dokazima da mali broj etiopatogenetskih čimbenika uzrokuje velik broj fenotipskih ekspresija srčanih grješaka. Vrijednost ove teorije potvrđuje se usporedbom ishoda epidemiološke analize hrvatske i bavarske studije. U prvom se dijelu uspoređuje relativni odnos pojedinih etiopatogenetskih skupina, a potom se uspoređuje postotna učestalost jednostavnih (izoliranih) u odnosnu na kompleksne grješke u istovjetnoj etiopatogenetskoj skupini. I jedan i drugi način potvrđuju genetičku osnovu kao i važnost epidemioloških istraživanja u razjašnjenju etiologije prirođenih srčanih grješaka.

Opširnije