Novorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu

Novorođenački skrining je vitalni dio zdravstvene zaštite novorođenčadi i provodi se radi ranog otkrivanja prirođenih bolesti i sa svrhom što ranijeg početka liječenja i sprečavanja trajnih i nepopravljivih posljedica za život i zdravlje djeteta. U Republici Hrvatskoj se skrining na fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu provodi centralizirano, i to s vrlo dobrim rezultatima, u Laboratoriju za novorođenački skrining Klinike za pedijatriju, Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Prije dvadesetak godina razvijena je, a posljednje desetljeće je u svijetu šire dostupna tehnologija tandemske spektrometrije masa kojom se iz malog uzorka krvi u kratkom vremenu mogu analizirati metaboliti karakteristični za više od 50 bolesti. Navedena tehnologija je postala standard za provođenje takozvanog proširenog novorođenačkog skrininga i primjenjuje se u svim razvijenim zemljama svijeta. Rezultati dobro dizajniranih velikih studija nedvoj beno su pokazali da prošireni novorođenački skrining dovodi do smanjenja smrtnosti i boljeg kliničkog ishoda oboljele djece, ali i to da je njegovo provođenje ekonomski isplativo za cijelu zajednicu. Posljednjih godina su poduzeti napori da se u Hrvatskoj stvore preduvjeti za proširenje novorođenačkog skrininga. Višegodišnje iskustvo razvijenih zemalja u provođenju proširenog skrininga i iz toga proizašle spoznaje služe nam kao dobar predložak za racionalnu organizaciju programa proširenog skrininga koji će, vjeru jemo, uskoro postati realnost i u Republici Hrvatskoj. U radu se opisuju dosadašnji rezultati i dostignuća u našoj zemlji, promjene koje nas očekuju te koristi, ali i negativne strane proširenog novorođenačkog skrininga tehnologijom tandemske spektrometrije masa.

Opširnije