Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja

U rastućem broju nasljednih metaboličkih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja čine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaća samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziološke kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvaćenosti te izrazite kliničke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini. U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama uključen u različite programe liječenja. U tijeku je niz kliničkih ispitivanja kao i najave novih mogućih pristupa liječenju i specifi čnijih biomarkera. Potreba za što ranijim postavljanjem dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog liječenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve češće fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnostičke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve ove činjenice upućuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.

Opširnije