Prikaz bolesnika s brzoprogresivnom cerebralnom X-vezanom adrenoleukodistrofijom

Dječja cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofi ja brzoprogresivna je bolest, uzrokovana ekstenzivnom upalnom demijelinizacijom središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazan sedmogodišnji dječak s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofi je, koju karakterizira demijelinizacija mozga, adrenalna insufi cijencijencija, epilepsija, kognitivni i psihički poremećaji te sljepoća. Bolesnikov ujak boluje od adrenomijelodistrofi je, a majka i više ženskih članica njene obitelji su nositeljice gena za X-vezanu adrenoleukodistofi ju. Dječak je rođen iz treće uredne trudnoće i porođaja, a rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6,5 godina, nakon vodenih kozica s težim kliničkim tijekom, zamijećena su psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaj fi ne motorike. Sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Magnetska rezonanca mozga s kontrastom pokazala je promjene bijele tvari okcipitalno s karakterističnom rubnom imbibicijom. Analizom dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje heksakosanoične (C26) i tetrakosanoične (C24) kiseline, kao i povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Genska analiza je potvrdila da je bolesnik hemizigotni nositelj poznate mutacije p.Gly512Ser u egzonu 6, gena ABCD1. U članku je naveden primjer bolesti gdje je klinička manifestacija inducirana vodenim kozicama težeg kliničkog tijeka, a sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Kod dječaka je bolest iznenađujuće brzo progredirala uz smrtni ishod 10 mjeseci nakon prvih simptoma.

Opširnije