Epileptična encefalopatija refraktorna na liječenje i heredodegenerativna bolest nepoznate etiologije

Epileptičke encefalopatije su teška oštećenja mozga kod kojih se smatra da epileptička električka izbijanja pridonose progresivnom psihomotornom propadanju. Budući da su vezane za pojavnost u mladoj dobi, dolazi do progresivnog propadanja neurološkog sustava u razvoju. Ovisno o dobi početka dijete gubi dotad usvojena znanja i vještine ili ih nikad i ne usvoji. Prve promjene u ponašanju kod našeg bolesnika, koji je rođen iz uredne trudnoće, javile su se u dobi od 3,5 godine, dok je bio u vrtiću. Generalizirani toničko- -klonički napadaji s gubitkom svijesti počeli su u dobi od 4 godine i 10 mjeseci. Morfološke promjene mozga prema CT-u govorile su u prilog atrofi je mozga, dok je MR mozga upućivao na atrofi ju malog mozga i moždanog debla s leukodistrofi jom. Bolesnik je postao ataktičan s koreo-atetotičnim pokretima, naznačenog hipertonusa, nerazumljivog govora, parezom pogleda prema gore i nistagmusom. Psihomotorno propadanje razvijalo se postupno. Nije nađeno miopatije ni neuropatije na elektromioneurografi ji kao niti lezija na vidnim evociranim potencijalima. Obavljeni široki spektar laboratorijskih i mikrobioloških pretraga bio je u granicama normale. Biopsija kože, gledana elektronskim mikroskopom, bila je negativna kao i mtDNK, tRNK Leu i Lys. Dječaku je sad 13 godina i 9 mjeseci a njegov EEG je u granicama normale s beta-valovima. Ima tetraparezu, s teškom psihomotornom retardacijom, inkontinentan je i opstipiran, često povraća i jako slini. Njegova trenutačna terapija je levetiracetam, a njegov posljednji cerebralni napadaj bio je prije 9 mjeseci. Dosad nismo uspjeli naći uzročni čimbenik za ovu progresivnu heredodegenerativnu bolest s atrofi jom mozga i epileptičkom encefalopatijom otpornom na lijekove.

Opširnije