Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece – novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji

Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, defi citu rapsina i u bolesti brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno- -genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.

Opširnije