Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvoje bolesnika
Mikrodelecija 17q21.31 rijedak je kromosomski poremećaj glavna obilježja kojeg su razvojno zaostajanje/intelektualne poteškoće, hipotonija u dojenačkoj dobi i dobi malog djeteta, dismorfija i karakteristično ponašanje. Uz ova glavna obilježja mogu se naći pridružene malformacije srca, urogenitalnog, koštanog i središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazano dvoje djece - djevojčica u dobi od 15 godina i tromjesečno muško dojenče kod kojih je metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi kompletima SALSA 245 i SALSA 371 nađena tipična heterozigotna delecija 17q21.31 koja uključuje gene KANSL1 CRHR1 i MAPT. Poremećaj pripada sindromu intelektualnih poteškoća vezanih za gen KANSL1 koji može biti uzrokovan mikrodelecijom 17q21.31 ili mutacijama gena KANSL. Nasljeđuje se autosomno dominantno, no većina slučajeva je sporadična.Ključne riječi: KROMOSOMI, HUMANI, 17; RAZVOJNO ZAOSTAJANJE - genetika; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DOJENČE; ADOLESCENTI
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 57, No 1, siječanj - ožujak 2013
Autori: Lj. Odak, L. Morožin Pohovski, I. Barišić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:45-8
DOI: