Ortopedsko liječenje djece s rijetkim bolestima – koštanim displazijama

Cilj ovog rada je prikazati trenutačno stanje u ortopedskom liječenju rijetkih bolesti u svijetu, uz osvrt na praćenje trendova u liječenju bolesti iz ove skupine s kojima se najčešće susrećemo u Republici Hrvatskoj. Izvori podataka su baze podataka PubMed i MEDLINE, Scopus. Prema definiciji Europske komisije za Javno zdravstvo rijetke bolesti su sve one opasne za život i one kronične s prevalencijom koja je jednaka ili manja od 1:2000 ljudi. Prema procjeni Europske organizacije za rijetke bolesti takvih je trenutačno u svijetu između 5 i 7 tisuća. Velik broj bolesti iz ove skupine zahvaća muskuloskeletni sustav oboljelih te uzrokuje razne malformacije i deformacije. Ortopedija kao struka koja se bavi bolestima, deformacijama i ozljedama sustava za kretanje samo je jedna od mnogih koje sudjeluju u multidisciplinskom liječenju ovih bolesnika. Koštane displazije su heterogena skupina bolesti koje karakterizira poremećaj rasta hrskavice i kostiju. Prema reviziji Međunarodne nozologije i Klasifikacije genetičkih koštanih poremećaja iz 2006. godine ovoj skupini pripada 372 poremećaja svrstanih u 37 skupina, od kojih približno 70 može biti smrtonosno u perinatalnom razdoblju. U liječenju ovih bolesti najvažniji je timski pristup svih uključenih. U timu su neizbježni genetičar, pedijatar, ortoped, fizijatar i fizikalni terapeut te bolesnik s obitelji, koji moraju sudjelovati u svakom aspektu liječenja i donošenja odluka. Ortopedsko liječenje ovih bolesnika je izrazito zahtjevno i bitno je pravodobno donijeti točne odluke, bilo o pokušaju konzervativnog liječenja, čekanju primjerene dobi za operacijsko liječenje ili o samom operativnom postupku.

Opširnije