Wilsonova bolest

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) autosomno recesivni je nasljedni poremećaj metabolizma bakra, a jedna je od rijetkih kroničnih neurodegenerativnih bolesti za koju postoji specifično i djelotvorno liječenje. Neprepoznavanje bolesti i odgoda terapije dovode do većeg rizika za trajno oštećenje jetre i/ili mozga, pa i smrtnog ishoda. Rana primjena terapije može dovesti do oporavka i regresije simptoma. Bolest je mnogo učestalija nego što se to misli. Nažalost, pogrješna dijagnoza česta je u ranom stadiju bolesti. Dijagnostičke dvojbe nije riješila identifikacija gena. Na temelju vlastitih rezultata u odraslih bolesnika s neurološkim oblikom bolesti, uz osvrt na dosad opisane studije iz literature, autori daju prikaz suvremenih spoznaja o hepatolentikularnoj degeneraciji.

Opširnije