40 godina hrvatskog društva za humanu genetiku

Ujesen 1972. godine, prije 40 godina, u Hrvatskom liječničkom zboru osnovana je Sekcija za humanu genetiku Zbora liječnika Hrvatske, koja je potom 1993. god. prerasla u Hrvatsko društvo za humanu genetiku te otad uspješno djeluje pod okriljem Zbora do današnjih dana. Osnivanje društva značilo je veliku prekretnicu i poticaj razvoju humane genetike, koja sve do sredine XX. stoljeća nije bila prepoznata u Hrvatskoj kao znanstvena i stručna disciplina. Prve spoznaje o važnosti genetike u nastanku svojstava, ali i bolesti čovjeka nalazimo u radovima utemeljitelja Medicinskog fakulteta u Zagrebu, biologa B o r i s a Z a r n i k a, pedijatra E r n e s t a M a y e r h o f e r a te populacijskog genetičara S t j e p a n a U r b a n a.

Zamah u ovoj znanstvenoj disciplini dogodio se tek 1959. godine zahvaljuju- ći entuzijazmu, neiscrpnoj radnoj energiji, znanju, ali i viziji mlade pedijatrice, L j i l j a n e Z e r g o l l e r n Č u p a k. U doba dok su nepopularne eugeničke ideje koje su se javile tijekom II. svjetskog rata bile još žive u sjećanjima sudionika tih povijesnih zbivanja, L j i l j a n a Z e r g o l l e r n pokazala je veliku hrabrost i upornost u afirmaciji pozitivnih vidova medicinske genetike, predviđajući da će ova struka svojim razvojem dramatič no preoblikovati medicinu i čovjekovu sudbinu. U suradnji s endokrinologom D a n i l o m Te p a v č e v i ć e m, L j i l j a n a Z e r g o l l e r n je u skromnim uvjetima 1959. godine napravila prvi citogenetički nalaz i potvrdila revolucionarno otkriće J e r o m e a L e j e u n e a koji je te iste godine, tek nekoliko mjeseci ranije, uspio pokazati da su promjene broja i strukture kromosoma uzrok mnogih čovjekovih bolesti. Kao što je L j i - l j a n a Z e r g o l l e r n često govorila, sve što je tada dotakla, bilo je novo u svjetskoj i hrvatskoj medicini. Godine 1964. odlazi u Hannover, na Dortmouth Medical School, gdje pod vodstvom prof. Ku r t a B e n i r s c h kea upoznaje nove citogenetičke metode. Pred njom se otvara čudesan svijet genetike i, vrativši se u Zagreb, u okviru Klinike za dječje bolesti na Rebru, uz financijsku potporu američke fondacije American Association for the Aid of Crippled Children New York, osniva prvi Laboratorij za medicinsku citogenetiku u Hrvatskoj. Laboratorij ubrzo prerasta u Zavod za humanu genetiku organiziran kao klinički odjel, genetič ko savjetovalište i laboratorij te 1991. god. postaje Referentnim centrom Svjetske zdravstvene organizacije. Zajedno s američkim kolegama L j i l j a n a Z e r - g o l l e r n ispituje vrstu i učestalost kromosomskih aberacija u spontano pobač enim plodovima. Godine 1968. doktorira s temom „Downov sindrom u svijetu moderne citogenetike, s posebnim osvrtom na djecu rođenu od mladih majki“, a potom 1969. godine s temom „Gonosomske kromosomopatije“ stječe naslov docenta Medicinskog fakulteta Sveučiliš ta u Zagrebu. Dr. Z e r g o l l e r n se u radu na području genetike pridružuju i ginekolog dr. Z v o n i m i r S i n g e r iz Kliničke bolnice Merkur, biolog Mi r k o B e c k iz Imunološkog zavoda, dr. I v o L i g u t i ć iz Instituta za zaštitu majki i djece (danas Klinike za dječje bolesti Zagreb), te entuzijastična skupina populacijskih genetičara iz Škole narodnog zdravlja „Andrija Štampar“ na čelu sa S i l v i j e m Vu l e t i ć e m, D av o - r o m I v a n k o v i ć e m i J o s i p o m Ke r n. Od 1969. s V l a s t o m H i - t r e c, a poslije i s D u b r a v kom M u ž i n i ć u laboratoriju Zavoda, uz pomoć ginekologa Z v o n i m i r a S i n - g e r a, A s i m a K u r j a k a i njihovih suradnika, uvodi kultiviranje i prenatalno ispitivanje stanica amnijske tekućine plodova koji nose rizik za kromosomski poremećaj. Potkraj šezdesetih godina u Biološkom institutu Sveučilišta u Rijeci znanstvenici Ve r a To m a š i ć, M i l i - c a K r u ž i ć i S t j e p a n U r b a n započinju pionirski rad na području citogenetike i populacijske genetike u Primorskoj regiji. Godine 1972. A n d r i j a K a š t e l a n i suradnici u Kliničkom bolničkom centru Zagreb počinju radom na tipizaciji tkiva, a skupina B o r i s a L a b a r a, u kojoj se posebno isticala S a n j a M r s i ć D a v i d o v i ć, uvode citogenetičku dijagnostiku u praćenju hemoblastoza.

Tako je postupno rasla raznolika skupina stručnjaka i znanstvenika s interesom za rad na području humane genetike. Njihova je edukacija bila raznolika – bilo je tu liječnika, biologa, biokemičara i farmaceuta, stomatologa, a njihovo područje rada uključivalo je sve tadašnje grane humane genetike – populacijsku genetiku, citogenetiku, kliničku genetiku, kao i začetke molekulske genetike. Povezivao ih je entuzijazam za rad u ovom području koje po svojoj prirodi potiče multidisciplinsku suradnju. Ponajviše su ih objedinjavali dinamičan rad i raznoliki intresi L j i l j a n e Z e r g o l l e r n, koji su bili fokusirani na timski rad u klinici, na dijagnostiku i liječenje bolesti, pa je razumljivo da je njihovo povezivanje počelo u Hrvatskom liječničkom zboru, osnivanjem Sekcije za humanu genetiku. Za prvog predsjednika Sekcije izabrana je L j i l j a n a Z e r g o l l e r n, tajnik postaje Z v o n i m i r S i n g e r, a rizničarka L j e r k a S c h m u t z e r. Od 1975. godine u Društvu postaju sve aktivniji znanstvenici Instituta “Ruđer Bošković”. Među prvim vrlo aktivnim članovima Sekcije bili su Ž e l j k o T r g o v č e v i ć, M i r j a n a i D r a g o P e t r a n o v i ć. U okviru Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu 1978. god. D u š k o M a r d e š i ć započinje sustavno traganje za nasljednim i prirođenim bolestima u novorođenčadi. Razvojem molekulske genetike od 1989. u Društvu sve aktivniji postaju znanstvenici okupljeni u Zavodu za molekulsku medicinu Instituta “Ruđer Bošković” s posebnim zanimanjem za proučavanje genetičkih osnova nastanka tumora. Godine 1993. Sekcija koja tada broji više od 100 članova prerasta u Hrvatsko društvo za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora. Za prvu predsjednicu izabrana je L j i l j a n a Z e r g o l l e r n, za dopredsjednike A n a S t a v l j e n i ć - R u k a v i n a i S i l v i - j e Vu l e t i ć, za tajnicu I n g e b o r g B a r i š i ć, a rizničarka ostaje L j e r k a S c h m u t z e r. S obzirom na veliki broj članova i njihove različite interese, Društvo se 1993. god. podijelilo na dvije sekcije: Sekciju za medicinsku genetiku, koju vodi pedijatar I v o L i g u t i ć, i Sekciju za molekulsku genetiku, predsjednik koje postaje K r e š i m i r P a - v e l i ć. Godine 1997. predsjednica Dru- štva postaje A n a S t a v l j e n i ć - R u - k a v i n a, podpredsjednici su P a v a o R u d a n i K r e š i m i r P a v e l i ć, tajnik I v o B a r i ć, rizničarka M i r - j a n a Ko n č a r - M u b r i n , a nakon nje S a n j a M r s i ć. Sekciju za molekulsku genetiku sad vodi molekulska biologinja J a s m i n k a P a v e l i ć, a Sekciju za medicinsku genetiku V l a t k a M e j a š k i - B o š n j a k. L j i l j a n a Z e r g o l l e r n izabrana je za doživotnu počasnu predsjednicu. Te godine Društvo dobija i svoj prvi ogranak s tada 37-ero članova u podružnici u Splitu, koju vodi Vi d a Č u l i ć. U Splitu djeluje i Centar za forenzičku genetiku koji vodi Š i m u n A n đ e l i n o v i ć, a u Rijeci je izvanredno aktivna skupina genetičara okupljena pri Zavodu za biologiju Medicinskog fakulteta u Rijeci, pod vodstvom Mi - l j e n k a K a p o v i ć a, u kojoj se posebno ističe rad i entuzijazam B o j a n e B r a j e n o v i ć M i l i ć i S a š e O s - t o j i ć a. U Zagrebu Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, pod vodstvom A n e S t av l j e n i ć - R u k a v i n a a potom J a d r a n k e S e r t i ć, razvija genetičke testove u okviru Kliničke jedinice za molekulsku dijagnostiku, dok Klinička jedinica za nasljedne metabolič ke bolesti pod vodstvom K s e n i j e F u m i ć razvija dijagnostiku metabolič kih poremećaja. U Zavodu za molekulsku biologiju Instituta „Ruđer Bošković“, pod vodstvom J a s m i n k e P a v e l i ć, također se uvodi dijagnostika najčešćih monogenskih poremećaja. Na Stomato loškom fakultetu Z v o n i m i r K a i ć i I l i j a Š k r i n j a r i ć potiču studente i postdiplomce na rad u području genetike.

Aktivnosti Sekcije odnosno Društva bile su od njegova osnivanja do danas brojne i raznolike. Godine 1972. L j i - l j a n a Z e r g o l l e r n u okrilju Medicinskog fakulteta u Zagrebu pokreće poslijediplomski studij iz humane genetike u trajanju od četiri semestra, prvi na ovim prostorima. U dvadesetogodišnjem razdoblju (1973.-1993.) devet generacija polaznika, uz sudjelovanje naših i inozemnih predavača, pohađalo je nastavu iz teorijske, medicinske, etičke i juridičke genetike. Šest simpozija održanih u Zagrebu te tri Internacionalne ljetne škole iz humane genetike u Interuniverzitetskorm centru u Dubrovniku (nastavak kojih je prekinula agresija na Hrvatsku) bili su način da genetičari koji su nam dolazili upoznaju naša, a mi njihova dostignuća na polju humane genetike. Krunu ovog rada činilo je četrdesetak magisterija i desetak doktorata iz područja humane genetike. Priznanje radu naših genetičara bio je i izbor L j i l j a n e Z e r g o l l e r n za potpredsjednicu, potom i predsjednicu Europskog društva za humanu genetiku. U Dubrovniku je 1982. godine vrlo uspješ no održan i posjećen sastanak Europskog društva za humanu genetiku. Pod pokroviteljstvom Akademije medicinskih znanosti Hrvatske održana je 1989. godine proslava 30. godišnjice početka rada u humanoj genetici u nas s bogatim znanstvenim programom. Godine 1994. održan je u Zagrebu 1. hrvatski kongres iz humane genetike s više od stotinu i pedeset sudionika iz Hrvatske i inozemstva. Drugi kongres održan je 1998. godine, opet u Zagrebu, jednako uspješan, s brojnim gostima iz Europe i SAD-a. U travnju 2000. pod pokroviteljstvom Ministarstva vanjskih poslova Republike Hrvatske u organizaciji Hrvatskog društva za humanu genetiku održan je na Brijunima vrlo uspješan sastanak genetičara regije Alpe- Jadran. U rujnu 2003. godine održan je u Zagrebu 3. kongres Društva s međunarodnim sudjelovanjem. Uz istaknute inozemne i domaće stručnjake, kongres je promovirao brojne mlade znanstvenike. Godine 2005. predsjednik društva postaje I v o B a r i ć, a dopredsjednica S a n j a M r s i ć D a v i d o v i ć. Tajnica je S a n d a H u l j e v, a rizničarka D u b r a v k a M u ž i n i ć. Članovi upravnog odbora su I n g e b o r g B a r i - š i ć, V l a t k a M e j a š k i B o š n j a k, Vi d a Č u l i ć, B r a n k a J a n i č i - j e v i ć, J a s m i n k a Pa v e l i ć i A n a S t a v l j e n i ć - R u k a v i n a. U svibnju 2005. godine zaživjele su, prvenstveno zaslugom Ma r i a Ć u k a i mrežne-stranice Društva koje danas vodi L j u b i c a O d a k (http://www.humana- genetika.org/). Četvrti hrvatski kongres humane genetike održan je u listopadu 2007. u Malinskoj na otoku Krku. Na početku kongresa je počasna predsjednica Društva L j i l j a n a Z e r g o l l e r n održala nadahnuto predavanje s temom Eugenika-Genetika-Bioetika (od eugenič kih savjeta do bioetičko-genetičkih informacija), anticipirajući dileme koje se otvaraju s novim mogućnostima genetič kog testiranja za sve veći broj bolesti i čovjekovih osobina koje su i danas predmet razmatranja Europskog društva za humanu genetiku, krovne organizacije genetičara u Europi. D u b r a v k a M u - ž i n i ć prikazala je rezultate 30-godiš- njeg rada na prenatalnoj dijagnostici, a stručnjaci Instituta za antropologiju pod vodstvom P a v l a R u d a n a, rezultate antropoloških istraživanja Roma koji su nastanjeni u Hrvatskoj. A n a S t a v l j e - n i ć - R u k a v i n a upoznala nas je s novostima u preimplantacijskoj molekulskoj dijagnostici, a Ž e l j k o R e i n e r je predstavio problematiku nasljednih hiperlipidemija. Od 2009. god. predsjednicom postaje I n g e b o r g B a r i š i ć, dopredsjednik je R a j k o K u š e c, a u Upravni odbor izabrani su D a r k o A n t i č e v i ć, I v o B a r i ć, B o j a n a B r a j e n o v i ć - M i - l i ć, Vi d a Č u l i ć, B r a n k a J a n i - ć i j e v i ć, R u ž i c a L a s a n - T r č i ć, S a n d a H u l j e v F r k o v i ć i J a s - m i n k a P a v e l i ć.

Tajnica je L j u b i - c a O d a k, a rizničarka L e o n a M o r o ž i n P o h o v s k i. Iste je godine u Cavtatu u organizaciji Društva održan izvanredno uspješan 8. Balkanski kongres humane genetike, na kojem su kao pozvani predavači sudjelovali predsjednici društava humane genetike svih zemalja u okruženju, kao i mnogi istaknuti europski genetičari. Društvo je bilo pokrovitelj više internacionalnih sastanaka, poput internacionalnog simpozija “Rana dijagnostika, intervencija i integracija djece s autistič- kim spektrom poremećaja“ – Geni i autizam održanog 2010. god. u Splitu, Konferencije o cističnoj fibrozi u Jugoistočnoj Europi organizirane 2010. u Dubrovniku te 11. Internacionalane konferencije o osteogenesis imperfecti koja je uz poseban trud D a r k a A n t i č e v i ć a organizirana 2011. god. u Dubrovniku. Društvo je pokrovitelj i International Society for Applied Biological Sciences (ISABS) konferencije koju niz godina izvanredno uspješno organizira D r a g a n P r i m o r a c. U sklopu 7. ISABS konferencije održane 2011. u Bolu na otoku Braču organiziran je i V. kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem. Na kongresu su bile zastupljene sve relevantne teme u genetici - populacijska genetika, epidemiologija, antropologija, klinička genetika, citogenetika i molekularna genetika, farmakogenetika i genetika raka. U sklopu kongresa održan je i okrugli stol o rijetkim bolestima, koji je okupio vodeće hrvatske liječnike koji se bave rijetkim bolestima, predstavnike udruge bolesnika te niz stručnjaka različ itih profila uključenih u dijagnostiku, liječenje i skrb o oboljelima. U raspravi za okruglim stolom sudjelovali su I n g e - b o r g B a r i š i ć, I v o B a r i ć, K s e - n i j a F u m i ć, S a š a O s t o j i ć, J e - l e n a R o g a n o v i ć i V l a s t a Z m a - z e k. Posebnost ovog kongresa bila je i dodjela nagrade Zaklade profesorice Z e r g o l l e r n Č u p a k za najbolji rad znanstvenika mlađeg od 35 godina. Ovom prilikom L j i l j a n a Z e r g o l l e r n Č u p a k uručila je nagradu mladom znanstveniku S e r g e j u N a d a l i n u s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Dr. N a d a l i n je održao predavanje o reakciji kože nakon primjene niacina i polimorfizmima gena CPLA2 i COX2 u oboljelih od shizofrenije. Ove je godine društvo vrlo uspješno sudjelovalo na 37. europskom kongresu citologije, koji se održao u rujnu u Cavtatu. U okviru posebne sekcije zapažena predavanja su održale R u ž i c a L a s a n, L e o n a M o r o ž i n P o h o v s k i, F e o d o r a S t i p o l j e v i Vi d a Č u l i ć. Na godišnoj skupštini društva održanoj u studenom osnovana je i Sekcija za citogenetiku i molekulsku kariotipizaciju radi harmonizacije rada i izmjene iskustava u ovoj dinamičnoj grani humane genetike. Uz ove aktivnosti bilo je mnogo zapaž enih redovnih i drugih sastanaka Dru- štva u Zagrebu, Splitu, Rijeci i drugim gradovima. Publicistička aktivnost humanih genetičara Hrvatske očitovala se brojnim vrijednim djelima i monografijama, knjigama više autora, člancima u domaćim i inozemnim časopisima i drugim. Prvi sveučilišni udžbenik iz područja humane i medicinske genetike izašao je iz pera L j i l j a n e Z e r g o l l e r n još 1977. godine. Bio je to Uvod u humanu genetiku i kliničku citogenetiku u izdanju Sveu- čilišne naklade Liber. Potom su slijedile druge knjige i udžbenici, u pisanju kojih su sudjelovali mnogi članovi Društva.

Danas u Hrvatskoj ima petnaestak centara koji se bave humanom genetikom, a članovi Društva osim u Hrvatskoj djeluju i u mnogim međunarodnim stručnim društvima. Društvo redovito dodjeljuje mladim istraživačima godišnju stipendiju Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) za sudjelovanje na Europskom kongresu humane genetike, a nekoliko mladih hrvatskih znanstvenika dobitnici su posebnih stipendija ESHG-a na temelju kvalitete prijavljenih radova. Nastava iz područja humane genetike započela je kao obvezni kolegij već 1969. godine na Defektološkom fakultetu (danas Edukacijsko-rehabilitacijski fakultet) Sveučilišta u Zagrebu, gdje su znanstveno napredovali pojedini mladi znanstvenici koji su stekli magisterije i doktorate iz tog područja. Na Farmaceutsko-biokemijskom fakultetu nastava iz predmeta Osnove humane i populacijske genetike započela je 2007. godine, a tek 2010. god. Medicinska genetika postaje redovni studijski predmet na Medicinskim fakultetima u Hrvatskoj. Mnogi članovi Društva aktivno su uključeni u provođenje nastave, nastojeći probuditi zanimanje za ovo područje medicine kod što većeg broja studenata koji će sutra donijeti nove ideje i novu energiju našoj struci. Imajući u vidu veliki napredak genetike koja je danas integrirana u sve grane medicine, Hrvatsko društvo za humanu genetiku pokrenulo je inicijativu dono- šenja plana i programa specijalističkog usavršavanja iz kliničke a potom i laboratorijske genetike. Ova inicijativa temelji se na činjenici da je velika većina europskih zemalja već odavno uvela specijalizaciju kliničke genetike u medicinsku praksu. U Hrvatskoj je medicinska genetika zasad subspecijalizacija pedijatrije, a dvogodišnje trajanje ove subspecijalizacije nedovoljno je za kvalitetnu izobrazbu kliničkih genetičara i ne omogućava usavršavanje kolega koji bi željeli primjenjivati dostignuća genetike u druge grane medicine, primjerice internoj medicini, ginekologiji, onkologiji ili neurologiji. Na raskrižju ove obljetnice Hrvatsko društvo za humanu genetiku može biti ponosno na svoj dosadašnji put i zahvalno svim svojim članovima, a posebno entuzijazmu i energiji osnivačice L j i l j a n e Z e r g o l l e r n koja je cijeli svoj profesionalni život posvetila genetici. Društvo može krenuti dalje s pouzdanjem da će nove generacije humanih genetičara ustrajnošć u pravih znanstvenika nastaviti rad na afirmaciji ove znanstvene discipline u kojoj leži budućnost medicine i koja je prva karika u očuvanju čovjekova zdravlja.