Miopatske promjene mišićnog bioptata u bolesnice s infantilnom sistemskom hijalinozom

Dojenačka sistemska hijalinoza je autosomno recesivna bolest obilježena prirođenim progresivnim kontrakturama zglobova, dismorfijom lica, eritematoznim i papularnim osipom, perianalnim čvorićima i enteropatijom s gubitkom bjelančevina. Klinički bolest obično započinje u prvim tjednima života. Nakupine hijalina vide se u koži, probavnom sustavu i drugim visceralnim organima. Djevojčica u dobi od 10 mjeseci primljena je zbog progresivnih kontraktura zglobova, proljeva i zastoja u rastu i razvoju. Imala je eritematozni osip oko vrata, ušiju i na zatiljku, te sitne crvene čvoriće na licu. Uz to, vidljivo je bilo zadebljanje kože, hiperpigmentacija na bedrima i hiperpigmentirani perianalni čvorići. Iako je bolesnica imala normalnu aktivnost kreatin kinaze i nalaze elektromiografije, biopsija mišića pokazala je blaže miopatske promjene uključujući vlakna različite veličine. Zahvaćenost mišića kod dojenačke sistemske hijalinoze opisuje se u nekoliko radova. Mi prikazujemo slučaj ženskog dojenčeta s dojenačkom sistemskom hijalinozom udruženom sa slabošću proksimalnih mišića i miopatskim promjenama u mišićnoj biopsiji.

Opširnije