Sindrom Noonan

Opisujemo bolesnika sa sindromom Noonan s kliničkog, molekularno-genetičkog i diferencijalno-dijagnostičkog motrišta. Osim karakterističnih stigmi i pridružene displazije pulmonalne valvule s konzekutivnom stenozom, sindrom je dokazan i molekularnogenetič kom analizom; nađena je mutacija gena SOS1: Exon 10:c.1297G→A heterozigot (p.E433K). U dobi od 4 mjeseca obavljena je operacija srčane grješke.

Ključne riječi: NOONAN SINDROM; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DIJAGNOZA, DIFERENCIJALNA; NOVOROĐENČE
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 56, No 4, listopad - prosinac 2012
Autori: I. Malčić, G. Rendulić Wolf, D. Bartoniček, S. Huljev Frković, M. Batinica
Referenca rada:
DOI:

Opširnije