Barthov sindrom - X-vezana kardiomiopatija s neutropenijom

Opisujemo dijete s Barthovim sindromom. Uz pozitivnu obiteljsku anamnezu (X-vezana bolest) i osnovne kliničke simptome (teška dilatacijska kardiomiopatija, generalizirana miopatija s hipotonijom) dijete ima i karakteristične laboratorijske nalaze; ciklička neutropenija, povišene vrijednosti 3-metilglutarata i 3-metilglukonata u urinu. Sindrom je dokazan i molekularnogenetičkom analizom; mutacija p.Arg94His (c.281G>A)) na drugom egzonu gena TAZ. Preživio je prvu godinu života uz terapiju diureticima, ACE inhibitorima, digoksinom, β-blokatorima i antiagregancijama.

Ključne riječi: BARTHOV SINDROM; KARDIOMIOPATIJE; NEUTROPENIJA; NOVOROĐENČE
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 56, No 3, srpanj - rujan 2012
Autori: I. Malčić, M. Vidaković, D. Šarić, D. Dilber, H. Kniewald, D. Bartoniček
Referenca rada:
DOI:

Opširnije