Udruženost polimorfizama gena za inhibitor aktivatora plazminogena-1 i gena metilentetrahidrofolat reduktaze s povišenim vrijednostima homocisteina u 14-godišnje djevojčice s ishemijskim moždanim udarom
U radu prikazujemo 14-godišnju djevojčicu s ishemijskim moždanim udarom u irigacijskom području desne srednje cerebralne arterije, udruženim s polimorfizmom gena za inhibitor aktivatora plazminogena (PAI-1: genotip 4G/4G), homozigotnim genotipom C677T za metilentetrahidrofolat reduktazu i posljedičnom hiperhomocisteinemijom. Klinička slika i rezultati laboratorijskih pretraga u inicijalnoj fazi bili su sukladni s dijagnozom akutnog diseminiranog encefalomijelitisa, dok je nalaz magnetske rezonancije mozga bio relativno nespecifičan, upućujući na moguće demijelinizacijske lezije, a manje vjerojatno ishemiju, te je provedeno liječenje i.v. gamaglobulinima i plazmaferezom. Kontrolni nalaz magnetske rezonancije mozga s angiografijom upućivao je na stanje nakon moždanog udara te okluzije desne unutrašnje karotidne arterije na razini supraklinoidnog segmenta. Rad upućuje na varijabilnost etioloških nasljednih i stečenih čimbenika u djece s moždanim udarom i komplicirani klinički tijek, koji u akutnoj fazi može diferencijalno dijagnostički odgovarati akutnoj demijelinizaciji središnjeg živčanog sustava te na značenje otkrivanja uzroka radi moguće prevencije novog incidenta. Analiza protrombotskih poremećaja i njihova udruženost sa stečenim poremećajima značajna je u evaluaciji etiologije ishemijskih moždanih udara u djece.Ključne riječi: MOŽDANI UDAR – dijagnoza, terapija; POLIMORFIZAM, GENETSKI; HOMOCISTEIN; ADOLESCENT; INHIBITOR AKTIVATORA PLAZMINOGENA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 56, No 2, travanj - lipanj 2012
Autori: T. Trbojević, M. Rastovac, L. Miklić, B. Bunoza, G. Tešović, E. Bilić, N. Barišić
Referenca rada:
DOI: