Udruženost polimorfizama gena za inhibitor aktivatora plazminogena-1 i gena metilentetrahidrofolat reduktaze s povišenim vrijednostima homocisteina u 14-godišnje djevojčice s ishemijskim moždanim udarom

U radu prikazujemo 14-godišnju djevojčicu s ishemijskim moždanim udarom u irigacijskom području desne srednje cerebralne arterije, udruženim s polimorfizmom gena za inhibitor aktivatora plazminogena (PAI-1: genotip 4G/4G), homozigotnim genotipom C677T za metilentetrahidrofolat reduktazu i posljedičnom hiperhomocisteinemijom. Klinička slika i rezultati laboratorijskih pretraga u inicijalnoj fazi bili su sukladni s dijagnozom akutnog diseminiranog encefalomijelitisa, dok je nalaz magnetske rezonancije mozga bio relativno nespecifičan, upućujući na moguće demijelinizacijske lezije, a manje vjerojatno ishemiju, te je provedeno liječenje i.v. gamaglobulinima i plazmaferezom. Kontrolni nalaz magnetske rezonancije mozga s angiografijom upućivao je na stanje nakon moždanog udara te okluzije desne unutrašnje karotidne arterije na razini supraklinoidnog segmenta. Rad upućuje na varijabilnost etioloških nasljednih i stečenih čimbenika u djece s moždanim udarom i komplicirani klinički tijek, koji u akutnoj fazi može diferencijalno dijagnostički odgovarati akutnoj demijelinizaciji središnjeg živčanog sustava te na značenje otkrivanja uzroka radi moguće prevencije novog incidenta. Analiza protrombotskih poremećaja i njihova udruženost sa stečenim poremećajima značajna je u evaluaciji etiologije ishemijskih moždanih udara u djece.

Opširnije