Mijastenija gravis udružena s autoimunom kanalopatijom i miješanom bolešću vezivnog tkiva

Ionski kanali su ključni elementi u signalizaciji neurona i sinaptičkoj transmisiji. Protutijela na kalijeve kanale regulirane naponom uzrokuju poremećaj u neuromuskularnoj transmisiji, javljaju se udružena sa stečenom neuromiotonijom i sličnim poremećajima kao što su Morvanov sindrom i limbički encefalitis. Mijastenija gravis autoimunosni je poremećaj neuromuskularne sinapse. Petnaestgodišnja djevojka se klinički prezentirala ptozom, proksimalnom mišićnom slabošću, neuromiotonijom, pojačanim znojenjem, oslabljenim kratkoročnim pamćenjem i konfuzijom. Protutijela na nikotinske acetilkolinske receptore bila su pozitivna. Elektromiografija je upućivala na miotona izbijanja. U likvoru je bila prisutna oligoklonska sinteza. Nalaz protutijela na naponske kalijeve kanale je bio pozitivan, titar antigangliozidih protutijela je bio povišen kao i SS-A 211 U/mL, SS-B 157 U/mL, U1-RNP 188 U/mL, DNA-topo 128 U/mL (normala < 100 U/mL). Magnetska rezonancija mozga je bila uredna. Bolesnica je liječena piridostigminom, steroidima, intravenskim imunoglobulinima, azatioprinom te ponavljanim plazmaferezama. Razdoblja remisija i egzacerbacija izmjenjivala su se u razmacima od 5 do 21 dan. Neuromiotonija i poremećaj autonomne funkcije vjerojatno su rezultat utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale na perifernom živčanom sustavu. Simptomi središnjeg živčanog sustava su posljedica direktnog utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale, iako postoji mogućnost da su prisutna druga protutijela. Teški klinički tijek je vjerojatno rezultat mijastenije gravis udružene s autoimunom bolešću središnjeg i perifernog živčanog sustava, koja se preklapa s bolešću miješanog vezivnog tkiva.

Ključne riječi: MIJASTENIJA GRGRAVIS – komplikacije, dijagnoza, terapija lijekovima, imunologija; NAPONSKI KALIJEVI KANALI; MIOTONIJA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 56, No 2, travanj - lipanj 2012
Autori: B. Bunoza, N. Barišić, I. Lehman, P. Grđan, A. Vincent, S. Galić, M. Novak, Z. Puretić, J. Slaviček, D. Bosnić
Referenca rada:
DOI:

Opširnije