Metakromatska leukodistrofija – što je novo?

Dugo se vjerovalo kako ne postoji specifičan oblik liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja. Taj stav se danas mijenja za neke od ovih bolesti, pa tako i za metakromatsku leukodistrofiju. Metakromatska leukodistrofija je rijetka greška metabolizma uzrokovana deficijencijom arilsulfataze A koja, ako se ne liječi, dovodi do teških neuroloških simptoma i rane smrti kod djece. Ovdje se prikazuju najnovija saznanja o genetici, patofiziologiji i kliničkom tijeku metakromatske leukodistrofije te se raspravlja o protokolima liječenja metakromatske leukodistrofije koji su u razvoju, kao što je presađivanje matičnih stanica i nadomještanje enzima, te genska terapija.

Opširnije